Förord

Med den senaste tidens rapporter om att autism spektrum störning (ASD) blir allt vanligare - nu beräknas påverka omkring 1 procent av barnen i USA - för att påskynda forskningen fältet bli ännu brådskande och viktigt.

I utvecklingen av 2010 Strategisk plan för ASD Research, Interagency Autism samordningskommittén (IACC) uppdateras den tidigare planen att belysa de mest angelägna forskningsbehov och möjligheter för området idag. Planen, som ska uppdateras årligen i enlighet med bekämpning Autism lagen (CAA) från 2006, ger en plan för autism forskning som är rådgivande till Institutionen för hälsa och mänskliga tjänster och fungerar som en grund för partnerskap med andra myndigheter och privata organisationer involverade i autism forskning och tjänster. I processen att utveckla 2010 års uppdatering av planen, samlade utskottets synpunkter från forskare, stödgrupper, forskningsfinansiärer, och medlemmar av allmänheten att vägleda sina ansträngningar för att finslipa den första versionen släpptes 2009.

"På den här första uppdateringen av planen, den IACC verkligen sätta sin skuldra till hjulet, lägger inte bara nya mål, utan ett nytt kapitel, som väl," säger Dr Thomas Insel, MD, IACC ordförande och chef för National Institute of Mental Health (NIMH), en del av National Institutes of Health (NIH).

Dessa väsentliga revideringar, som inkluderar tillägg av ett nytt kapitel om infrastruktur, kom efter en årslång process där IACC genomfört en omfattande analys av nuvarande ASD forskningsfinansiering och sammanfattas Stora forskningsframsteg under föregående år. Den IACC reviderade också 2009 Planera utifrån offentlig insats genom en formell begäran om upplysningar, ett rådhus möte, och andra offentliga kommentarer. Under en tvådagars workshop, ansåg inbjudna paneldeltagare all denna information som de gjort rekommendationer för uppdateringen.

Under uppdateringsprocessen, hörde IACC behovet av mer forskning om vuxna, mer fokus på icke-verbala personer med ASD, och behovet av bättre infrastruktur för forskning - från biologiskt prov förråden till bättre övervakning. 2010 års strategiska plan tar upp dessa behov och har utvecklat ytterligare mål med rekommenderade budgetar för forskning.

ASD forskning har blivit en nationell prioritet, tar emot en massiv ökning i finansieringen genom den amerikanska Återvinning och Reinvestment Act (Arra) av 2009. Med större finansiella resurser och 2010 strategisk plan för att direkt framtida arbete, har forskarna fått verktyg för att göra stora framsteg i att förstå ASD, utveckla potentiella interventioner, och förbättra livskvaliteten för personer med ASD och deras familjer.

Känsla av brådska - Vi kommer att fokusera på vilka åtgärder vi kan vidta för att reagera snabbt och effektivt på de behov och utmaningar människor och familjer som drabbats av ASD.

Excellence - Vi kommer att driva innovativ grundforskning och klinisk forskning av högsta kvalitet för att skydda säkerheten och främja de intressen som människor som drabbats av ASD.

Samarbetsanda - Vi kommer att behandla andra med respekt, lyssna på olika åsikter med öppna sinnen, diskutera inlämnade synpunkter från allmänheten, och fosterbarn diskussioner där deltagarna kan bekvämt erbjuda motsatta åsikter.

Konsumentinriktad - Vi kommer att fokusera på att göra en skillnad i livet för människor som drabbats av ASD, däribland personer med ASD, deras familjer, läkare, lärare och forskare. Det är viktigt att beakta konsekvenserna av forskning om mänskliga rättigheter, värdighet och livskvalitet för personer med ASD från prenatal utveckling framåt.

Partnerskap i handling - Vi kommer att värdera tvärvetenskapliga metoder, informationsutbyte, lagarbete och partnerskap med tydligt definierade roller och ansvarsområden.

easurable, A chievable, R ealistic, and T ime-bound) research objectives aligned with funding priorities and develop systems for evaluation, assessing impact, and course corrections. Ansvar - Vi kommer att utveckla SMART (S pecifika, M easurable, A chievable, R ealistic och T id-bundna) forskningsmål linje med finansiering prioriteringar och utveckla system för utvärdering, bedömning påverkan, och korrigeringar kurs.

Heterogen: Även om vissa centrala funktioner är närvarande i varierande grad bland alla människor med ASD-ie, sociala försämringar, kommunikationssvårigheter, och stereotypa beteenden-avsevärd heterogenitet existerar också. I samband med ASD, avser termen heterogenitet till konstellationen av beteendemässiga och medicinska tillstånd och symtom som kan åtfölja sjukdom. Det spektrum omfattar personer med ASD som är icke-verbal och kan inte leva självständigt, och andra som tycker förvärvsarbete och leva självständigt. Det finns ingen anledning att anta att detta spektrum identifierar en enda sjukdom. Snarare omfattar spektrumet en rad sjukdomar. Heterogenitet ASD innebär både utmaningar och möjligheter för forskare: utmaningar, eftersom det sannolikt kommer att finnas många olika orsaksfaktorer och banor för ASD subtyper och möjligheter, eftersom ett erkännande av den mångfald av ASD fenotyper kan leda till mer lämplig diagnos, mer exakt riktade behandlingar och ökad medvetenhet bland allmänheten om den mångfald som ASD. Heterogenitet har en djupgående inverkan på de prioriteringar och taktik för ASD forskning, eftersom varje studie måste antingen fokusera på en viss brännpunkt på spektrumet, eller måste vara tillräckligt komplexa och resurser för att omfatta ett bredare spektrum längs spektrumet. Erkänner heterogenitet har också implikationer för intervention. Med flera orsaker och symptom, det sannolikt kommer att finnas flera olika sätt och metoder att ingripa (t.ex. medicinska, beteendemässiga, näringsvärde). Därigenom kommer ASD fältet vara mer strategiskt placerade för att avgöra vad som fungerar bäst för vilka människor.

Förebyggande: Det är viktigt för forskningen att identifiera de metoder och tillvägagångssätt som kan användas för att förhindra att de utmaningar och funktionshinder i ASD. Dessutom, om man ser ASD som en biologisk störning utlöses i genetiskt känsliga personer av miljöfaktorer, då prevention kan innefatta förebyggande av nya fall av ASD genom kartläggning och eliminering av miljömässiga orsaker. Vad är viktigt för ASD forskningen är att utveckla kunskapsläget till en nivå som liknar det som nu finns inom områden som kardiologi. Inte längre behöver vi vänta på att någon ska drabbas av en hjärtattack innan ge livräddande behandlingar. Snarare är tidiga insatser tillämpas vid upptäckt av riskfaktorer för att föregripa dessa mer allvarliga konsekvenser. Att ha god forskning om riskfaktorer och de miljömässiga triggers för ASD slutändan kan tillåta oss att nå målet om att förebygga: att förhindra utvecklingen av sjukdomen hos vissa personer i riskzonen eller minska svårighetsgraden i de drabbade.

Tidigare upptäckt: ASD är en utvecklings störning i hjärnan som för närvarande diagnostiseras genom observation av grundläggande beteendemässiga symptom. Som med många nervsystemets sjukdomar, kan hjärndysfunktion föregå onormalt beteende av månader eller år. Men utan biomarkörer för att upptäcka personer med eller "at risk" för ASD under pre-eller neonatal perioder, måste diagnosen beroende beteendeobservationer långt efter födseln. Som ett resultat, kan interventionsåtgärder ansträngningar missa ett kritiskt utvecklings fönster. Tills nyligen har de flesta barn med ASD i USA (US) får inte en diagnos förrän skolåldern, och diagnosen försenades ytterligare bland missgynnade eller landsbygdsbefolkning (Mandell et al., 2007). Det är viktigt att området förbättra metoder för att upptäcka ASD tidigare i livet och över olika befolkningar, i syfte att få till stånd tidigare ingripande. Dessutom var ett återkommande tema uttryckt under de vetenskapliga workshops för planen behovet av biomarkörer för att identifiera ASD risk innan de beteendemässiga manifestationer och fördröjda utvecklande bana är etablerade.

Lifespan Perspective: Historiskt har ASD karakteriserats som en sjukdom i barndomen. Även om de flesta människor med ASD inte växer ur sin diagnos, kommer deras symtom förändras till form och svårighetsgrad över tiden. Det var stort stöd under utvecklingen av denna plan för mer forskning på ASD hos äldre människor, särskilt behovet av praktiska strategier för att öka livskvaliteten och funktion ungdomar och vuxna med ASD. Eftersom personer med ASD förespråkare för sig själva och utöka vår kunskap om deras erfarenheter och behov, blir de partners i forskningen.

Data Sharing: Data sharing låter forskare: (a) validera forskningsresultat av andra utredare, (b) pool standardiserad information som samlats in från många olika forskare för att underlätta snabba framsteg, och, (c) använda uppgifter som samlats in av andra för att undersöka hypoteser inte anses av de ursprungliga utredarna. Förväntningarna för datadelning har ökat med insikten att större stickprov behövs för att svara på många frågeställningar och med den känsla av brådska för att göra framsteg. Databaser för neuroimaging skannar och genomisk sekvens har redan visat sig viktiga för ASD forskning. Brett antas en standardiserad datadelning system som den nationella databasen för Autism Research (ndar) kan tillhandahålla nödvändig infrastruktur för att kombinera viktiga forskningsdata deltagare och därmed driva ASD forskningen framåt.

Resurser: Förutom datadelning, forskning ofta beror på tillgänglighet och kvalitet forskningsresurser, till exempel tillgång till vetenskapliga instrument och arkiv för biospecimens. En viktig resurs, paradoxalt nog, är identifiering, utvärdering och insamling av biospecimens från människor som inte har sjukdomen, som en grund för jämförelse. Sådana jämförelsegrupper betjänar en kritisk roll i att tolka ASD forskning och rön. Dessutom, mänskliga resurser såsom tillräckligt många välutbildade forskare och administratörer är avgörande för dessa ansträngningar. Detta behov kan inte underskattas. Att locka en kader av noggrant utbildade forskare, även de utanför ASD forskningsområdet, kommer att främja innovativa idéer och tvärvetenskapliga angreppssätt.

Offentlig-privata partnerskap: En styrka aktuell ASD forskningen är graden av privat engagemang och investeringar i forskningsfinansiering från stödgrupper och engagerade intressenter. Dessutom har mängden forskning dollar som tilldelas av den amerikanska regeringen för ASD forskningen vuxit snabbt under de senaste tio åren. Det finns idag en stor vilja hos myndigheter och privata organisationer för att samarbeta kring utvecklingen och genomförandet av den strategiska planen för ASD Research. I själva verket är den strategiska planen byggde på förutsättningen att den offentliga och privata sektorn kommer att samarbeta för att bättre utnyttja resurserna för att främja de forskningsmöjligheter och målsättningar som anges i planen.

Samhällsengagemang i ASD Research eople med ASD, deras familjer, deras lärare, vårdgivare, och förespråkare har viktiga roller att spela för att forma, att delta i, och sprida forskning. Deras insikter och perspektiv som behövs för att åtgärder och tjänster som skall utvecklas som kommer att få maximal effekt och har den starkaste bevis och medel för verkliga upptag och utnyttjande. Strategier behövs för att vinna och använda första hand erfarenhet av människor med ASD, deras familjer och vårdgivare.

Fråga 1: När ska jag bli orolig?

• Vilka är de tidiga tecken på ASD?
• Finns det typiska egenskaper som är en del av en ASD diagnos?
• Hur skapar variationer i symtom och svårighetsgrad utmaningar i tidig diagnos av ASD?

Vad vet vi?

Ett barns vårdgivare är ofta först att upptäcka tecken på ASD. I det klassiska fallet, kan det finnas förseningar eller platåer i ett barns uppnå utvecklingsmässiga milstolpar, såsom användning av gester, som svarade att nämna, eller uppkomsten av tal och låtsas spela. I andra fall, de första tecknen på ASD förekommer hos små barn som verkar på tillbakagång efter de verkar ha utvecklats normalt. Aktuella diagnostiska kriterier och klassificeringar av ASD innebär ett framsteg i att identifiera en kärna av utvecklingsstörningar symtom som, i det förflutna, kan ha tillskrivits andra sjukdomar på grund av mer snävt definierade ASD utvärderingskriterier.

Diagnosen ASD tillförlitligt kan göras med tre års ålder, eftersom de centrala symtomen dyker upp vid den tiden. Men de flesta barn diagnostiseras slutligen med ASD uppvisar tecken på onormal utveckling väl före två års ålder. Nya studier av barn med hög risk på grund av förekomsten av ett syskon med ASD tyder på att många fall av autism kan upptäckas med 12 månaders ålder med hjälp av enkla beteendemässiga tester, såsom svar på kalla barnets namn eller enkel engagera barnet i gemensamt titta på ett objekt (Landa, Holman, och Garrett-Mayer, 2007). Ändå är den genomsnittliga ålder vid diagnos 5 år (Wiggins, Baio, & Rice, 2006). Ett antal screening verktyg har utvecklats för att upptäcka autism för barn i olika åldrar och olika nivåer av klinisk variabilitet. Det finns verktyg tillgängliga för föräldrar och vårdgivare, inklusive en video ordlista med tidig "röda flaggor" av ASD i barn utvecklade för att hjälpa familjer och yrkesverksamma lära sig att identifiera subtila skillnader i utveckling som kan tyda på problemområden (Wetherby et al., 2007). När det gäller diagnos, det finns nya bevis för att man kan utveckla verktyg med tillräckligt hög sensitivitet och specificitet för att stödja epidemiologiska och riskstudier faktor.

Rikstäckande, har det funnits en strävan att förbättra tidig identifiering av barn med ASD att förbättra deras funktion och resultat. En nyligen publicerad randomiserad, kontrollerad studie visade hur ett omfattande utvecklings-behavioral intervention för småbarn med ASD lett till förbättringar i kognitiv och adaptivt beteende, vilket betonar vikten av tidig identifiering av och insatser för små barn med ASD (Dawson et. Al., 2009 ). Olika offentliga kampanjer, däribland CDC: s "lära sig tecken. Agera tidigt, har "inletts under senare år för att öka medvetenheten om vikten av tidig identifiering av försenad utveckling, inklusive de som förknippas med ASD. American Academy of Pediatrics rekommenderar screening barn för ASD vid 18 och 24 månader med ett standardiserat verktyg för screening.

Vad behöver vi?

De flesta fall av autism och liknande sjukdomar inte diagnostiseras förrän efter ett barns tredje födelsedag och ibland inte förrän i vuxen ålder, men tidigt ingripande kan ha en avgörande inverkan på den framtida utvecklingen av ASD. Dessutom kan många barn från kulturellt, språkligt, och andra olika grupper har begränsad tillgång till bedömningstjänster leder till förseningar i diagnos (Mandell et al., 2009). Flera frågor har begränsat användningen av tidiga insatser. Det är fortfarande svårt att diagnostisera ASD hos mycket små barn eftersom det är stor hälsosam variation i ålder då spädbarn och småbarn når typiska utvecklingsmässiga milstolpar (t.ex. tal) och förseningar inte alltid indikera förekomsten av en sjukdom. Diagnosen av en ASD i en person av någon ålder är för närvarande baserad på beteendemässiga och kognitiva tecken, speglar onormal hjärnans utveckling, men inte på detektion av hjärnan eller andra biologiska skillnader som kan förekomma innan uppkomsten av beteendemässiga eller kognitiva tecken. Upptäckten av tillförlitliga biomarkörer skulle kunna identifiera personer med ASD, eller spädbarn som kommer senare utveckla eller utvecklar redan subtila tecken på ASD.

Barn med ASD utvecklas längs olika banor, vissa visar onormalt beteende strax efter födseln, andra utvecklas normalt under det första året eller längre och sedan tillbakagång medan andra verkar senare förbättras avsevärt. Ökad tydlighet behövs för att identifiera dessa olika banor och större konsekvens behövs tillämpa sina definitioner. Sjukvård och annan tidig vård och utbildning kan kanske inte har fått utbildning i att känna igen de tidiga varningssignalerna på ASD. Barnläkare kanske inte har fått utbildning i att använda befintliga analysverktyg vid väl hälsokontroller som rekommenderas av American Academy of Pediatrics och vissa vårdgivare kan vara omedvetna om de tidiga varningssignaler om ASD eller om att få tillgång till tjänster, vilket leder till förseningar i diagnos.

Även familjer är angelägna för vägledning, behövs det mer forskning för att bättre svara på frågan om när utvecklings variation bör bli anledning till oro. Vi behöver studier som testar både nya och nuvarande diagnostik och screening metoder och att integrera både utvecklings-och biologiska metoder i gemenskap-baserade inställningar. I synnerhet studier måste utformas för att validera metoder inom underrepresenterade minoriteter och missgynnade befolkningar. Sådana studier skulle kunna öka vår förståelse av hinder för diagnos och tillgång till tjänster. Sammantaget tidigare identifiering tillsammans med ökad tillgång till insatser och tjänster skulle kunna minska skillnader i hälsa och sjukvård och tillhandahållande av tjänster, och i slutändan förbättra resultat för personer med ASD.

Vetenskapliga studier av ASD kräver tillförlitlig diagnos deltagare men detta kan vara en tidskrävande och arbetsintensiv process. Därför är strömlinjeformade diagnostiska metoder som underlättar inskrivning av forskningspersoner behövs. Forskarna behöver också ASD åtgärder som är lätta att administrera och är känsliga för förändringar i klinisk status. Med avseende på heterogenitet, kunde identifiera egenskaper som är specifika för vissa ASD subpopulations potentiellt identifiera neurobiologiska och genetiska markörer och förbättra vår förståelse av mer globala kausala och intervention mekanismer.

Forskningsmöjligheter

• Giltiga och tillförlitliga ASD screening instrument och metoder, inklusive allmänna utvecklingsmässiga screening instrument för användning i samhället inställningar för att identifiera ett brett spektrum av människor, däribland yngre barn, ungdomar, vuxna, personer med co förekommande medicinska tillstånd, och personer med subtila egenskaper, som kräver diagnostisk utvärdering.
• Känsliga och effektiva kliniska diagnostiska verktyg för att diagnostisera ASD i vitt skilda populationer, bland underrepresenterade ras och etniska grupper, kvinnor, yngre, äldre åldersgrupper, personer med co-förekommande medicinska tillstånd.
• ASD åtgärder som är lätta att administrera och känslig för stegvisa förändringar i både kärna och tillhörande ASD egenskaper. Sådana åtgärder kan användas för att hjälpa till att spåra det kliniska förloppet hos personer med ASD, patientens svar på interventioner, och ge information om den bredare autism fenotyp.
• Detaljerade kriterier för specifika ASD subtyper i syfte att bättre beskriva variationer i egenskaper och svårighetsgrad och studera hur dessa variationer avser underliggande patologi, strategier interventioner och utfall.
• ASD subpopulationer och tillhörande biobehavioral markörer som ger tidig indikation på ASD risker och möjligheter för lämplig tidig intervention.
• Protokoll för genetisk testning i rutinmässig klinisk praxis i syfte att identifiera personer i riskzonen för ASD. Identifiering av personer med genetiska variationer i samband med ASD kommer att underlätta intensiva studier av ASD subpopulationer med delade genetiska riskfaktorer för att karakterisera vanliga fenotypiska och biologiska funktioner.
• Införande av etiska överväganden i diagnos och processer genomlyses och övervägande av konsekvenserna av genetisk testning.
• Att motverka användning av screening och diagnostiska verktyg inom minoritetsbefolkningar och i samhället inställningar, inklusive utbildningsprogram för branschfolk.

Kortsiktiga målen

1. Utveckla, med befintliga verktyg, åtminstone en effektiv diagnostiskt instrument (t.ex. kortare, mindre tidskrävande) som gäller i olika befolkningar för användning i storskaliga studier av 2011 IACC rekommenderade budgeten:. $ 5.300.000 över 2 år.
2. Validera och förbättra känsligheten och specificiteten av nya eller befintliga screening och diagnostiska verktyg, inklusive jämförelser av generella utvecklingsmässiga screening kontra autism-specifika verktyg screening, i både hög risk och populationsbaserade prover genom studier av följande gemenskapsprogram befolkningsgrupper som är olika i termer . av ålder, socioekonomisk status, ras, etnicitet, egenskaper ASD och allmän funktionsnivå före 2012 IACC Rekommenderad Budget: $ 5.400.000 under 3 år.
3. Nytt mål
   Genomföra minst tre studier för att identifiera orsakerna till skillnader i hälsa i tillgång tidig screening och tjänster diagnos av 2012 IACC Rekommenderade Budget:. $ 2.000.000 över 2 år.
4. Nytt mål
   Genomföra minst två studier för att förstå effekterna av tidig diagnos på val av intervention och utfall 2015 IACC Rekommenderade Budget:. $ 6.000.000 under fem år.

Långsiktiga mål

1. Identifiera beteendemässiga och biologiska markörer som separat eller i kombination, korrekt identifiera, före 2 års ålder, en eller flera undergrupper av barn i riskzonen för att utveckla ASD 2014 IACC Rekommenderade Budget:. $ 33.300.000 under fem år.
2. Utveckla minst fem åtgärder av beteendemässiga och / eller biologisk heterogenitet hos barn eller vuxna med ASD, utöver variationen i utvecklingsstörning, som tydligt relaterar till etiologi och risk, behandling respons och / eller utfall 2015 IACC Rekommenderade Budget:. $ 71.100.000 under fem år .
3. Identifiera och utveckla åtgärder för att bedöma åtminstone tre "kontinuerliga dimensioner" (dvs., social ömsesidighet, sjukdomar kommunikation, och repetitiva / begränsande beteenden) av ASD symtom och svårighetsgrad som kan användas av praktiker och / eller familjer att bedöma svar på intervention för personer . med ASD hela livslängd 2016 IACC Rekommenderad Budget: $ 18.500.000 under fem år.

Obs: Mål i rutorna "Nytt mål" är antingen helt nya tillägg till 2010 Strategisk plan eller kraftigt modifierade mål från 2009 strategiplanen. Mål från 2009 strategiplanen som inte ändrar eller som har ändrats något förtydligande syfte är omärkta.

Fråga 2: Hur kan jag förstå vad som händer?

• Vad händer tidigt i utvecklingen?
• Finns det kända biologiska skillnader som hjälper förklara ASD symtom?
• Kan undergrupper av personer med ASD hjälpa oss att förstå etiologin av ASD symtom?

Vad vet vi?

Forskare, kliniker, och familjer har länge ställt frågor om eventuella biologiska grunden för ASD. Kliniker klassificera ASD som ett utvecklings hjärnsjukdom baserat på de beteendemässiga funktioner som krävs för diagnos. Lite bevis finns dock för en specifik neurologisk abnormitet bortom rapporter om en sprudlande och övergående mönster av hjärnan eller huvudet tillväxt (Akshoomoff, Pierce, & Courchesne, 2002, Dawson et al, 2007;.. Hazlett et al, 2005). Medan en stor del av den nuvarande vetenskapen antyder att de beteendemässiga egenskaper ASD resultat av atypisk hjärnans struktur, och anslutningar, det finns ingen bevisad neural variansen i samband med ASD. Ändå finns det några lovande leads, och projekt pågår som har potential att ge biologiska underskrifter av vissa former av ASD.

Utvecklingen av sofistikerade avbilda metoder har gjort det möjligt för forskare att exakt visualisera många aspekter av hjärnans struktur och funktion. Till exempel, många barn och vuxna med ASD uppfatta och analysera den visuella information som förmedlas genom ansiktsuttryck annorlunda än andra människor (Spezio et al., 2007). Andra forskare har använt magnetisk resonanstomografi (MRT) metoder för att undersöka skillnader i hjärnans anatomi mellan personer med och utan ASD, och har funnit skillnader i tätheten av vit och grå materia, i vissa fall länkade till specifika symptom på ASD (Craig et al ., 2007).

Undergrupper av personer med ASD har rapporterats ha upplevt regression (dvs förlust av tidigare förvärvade språket, sociala och utvecklingsmässiga färdigheter). Fenomenet är dåligt känd och kan samtidigt uppträda med medicinska tillstånd som är gemensamma för personer med ASD som epilepsi. Nyligen genomförda studier har försökt att förstå sambandet mellan regressiva symtom, samarbete förekommer störningar såsom epilepsi, och etiologin av ASD.

Regression är inte unikt för personer med ASD och förlusten av språkkunskaper (akut språk regression) kan förekomma hos personer utan sjukdomen. I en studie fann forskarna att barn med akut språk regression (som inte har ASD) var mer benägna att ha tillhörande krampanfall eller epilepsi än var barn med regressiv autism (som inkluderar språk regression, liksom förlusten av andra sociala och utvecklingsmässiga färdigheter). Detta tyder på att det finns olika undertyper av språket regression och kan hjälpa till att förstå fenomenet och dess relation till ASD (McVicar, et al., 2005).

För närvarande är frekvensen av språket regression okänt i antingen barn med ASD eller den allmänna befolkningen. Tidigare studier av regression har hämmats av fördröjd remiss för utvärdering efter starten av regressiva symtom (McVicar, et al., 2005).

Några hypoteser om hur störningar i immunsystemet kan bidra till ASD och andra störningar i nervsystemets utveckling har vuxit fram under de senaste åren. Några nya rön tyder på att immunförsvaret skillnader i föräldrar och deras barn kan påverka hjärnans tidiga utveckling och uppkomsten och variationen av symtom hos vissa barn med ASD (Pardo, Vargas, & Zimmerman, 2005). Till exempel, visar viss forskning att maternal autoantikroppar riktade mot fetal hjärnvävnad kan störa hjärnans normala utveckling (Braunschweig et al., 2008). Även om sådana medicinska symptom kanske inte är helt specifika för ASD, kan behandling har betydande inverkan på livskvaliteten, symtomens svårighetsgrad, och funktionsnivå.

Bättre förståelse av biologin av gener kopplade till ASD och deras funktioner kan också ge insikt. Nyligen genomförda studier har visat att MeCP2 genen (mutationer som kan orsaka Rett syndrom) är involverad i att bilda anslutningar på synapsen. Gener som regleras av Fragile X-syndromet gen, FMR1, också direkt påverka synaps funktion genom att kontrollera signalering av signalsubstansen glutamat. Dessutom, en studie från 2008 fann att de två gener som orsakar tuberös skleros (TSC) försämrar bildandet av axoner. Nyligen rapporterade flera grupper anmärkningsvärd framgång med riktade terapier i djurmodeller av dessa sjukdomar som visar förmåga att vända den underliggande neuroanatomisk och även beteendestörningar i vuxen (Dolen et al, 2007;. Ehninger et al, 2008;. Guy et al. , 2007). Förstå hur MeCP2, TS1, FMR1, TSC1 och TS2TSC2 reglerar tillväxt och funktion av nervceller kan hjälpa forskarna att förstå sjukdomar som autism.

Vad behöver vi?

Exploring den biologiska grunden för ASD kräver tillgång till biospecimens av människor med och utan ASD. Vissa framsteg har gjorts för att skapa nödvändig infrastruktur för insamling och bevarande av post mortem-vävnad från människor med ASD. Ändå vävnaderna närvarande tillgängliga är otillräckliga för forskarnas behov. Upplysningskampanjer, genom kontakt med vårdgivare och internet, kan vara användbar för att öka allmänhetens medvetenhet. Ny teknik växer biologisk forskning utöver obduktion vävnad. Till exempel är det nu möjligt att skapa pluripotenta stamceller från hudfibroblaster på enskilda patienter för att skapa neuronala cellinjer för studier.

Ett av de största hindren för framsteg i att bestämma de biologiska grunderna för ASD har varit heterogenitet av spektrumet. Ett klart behov föreligger att främja förståelse för de många fenotyper av ASD, inklusive studier som länkar genotyp till fenotyp, undersökningar av naturliga och behandlat historia, analyser av genetisk interaktion med miljöexponeringar, och studier av samarbete förekommer beteendemässiga och medicinska förhållanden. Olika autism fenotyper kan ha olika etiologier. Det finns ett behov av att kombinera genotypning och funktionell analys för att bättre förstå vilka konsekvenser som vissa genotyper med funktionella eller strukturella subtyper. För att bestämma den tidigaste urskiljbara uppkomsten av ASD, har experter uttryckt ett behov av en intensiv, tvärvetenskaplig studie börjar i tidig ålder som undersöker biomedicinska, nervsystemets och beteendemässiga banor av barn med ASD. En parallell tvärvetenskaplig analys av typiskt utvecklade barn och barn med icke-ASD utvecklingsstörningar skulle vara särskilt upplysande, som begränsad normativ information finns för närvarande tillgänglig. En utvärdering av skillnader i samspelet mellan biologi och miljö-exponeringar för barn med och utan ASD behövs också. Förstå tidiga banor kan leda till riktade insatser för att mildra beteendemässiga och medicinska utmaningar och att förbättra resultat genom vuxenlivet.

En annan understudied arena ASD forskningen är könsskillnader. Många studier av autism registrera företrädesvis män, som på grund av en 4:1 ökad prevalens, är lättare att rekrytera. Utan ytterligare information om de biologiska funktionerna i ASD i honor, är det fortfarande oklart om loppet av ASD är likartad och om närvarande används interventioner är lämpliga för kvinnor. Det är kritiskt att bestämma hur kön är relaterad till etiologi, skyddsfaktorer, diagnos, och bana. Dessutom har många studier av autism skriva företrädesvis högfungerande individer som inte har kognitiv svikt, på grund av deras förmåga att samarbeta och delta i studier relaterade uppgifter. Men dessa individer endast utgör en delmängd av alla personer med autism och lärdomar från dem kan eller inte kan vara generaliserbara till alla personer med ASD. Prioritet måste göras för att utveckla studier som tittar på den underliggande etiologi icke verbala individer och förstå konsekvenserna av och etiologi av samarbete förekommer språk och kognitiv försämring.

Forskningsmöjligheter

• Tvärvetenskapliga, longitudinella, biobehavioral studier av barn, ungdomar och vuxna som börjar under spädbarnstiden som kännetecknar nervsystemets utveckling och medicinsk utvecklings banor över flera axlar ASD fenotyp och identifiera ASD riskfaktorer, delgrupper, samarbete förekommer symtom, och potentiella biologiska mål för ingripande. Sådana studier kan omfatta:
  • Hög risk syskon till barn, ungdomar och vuxna med ASD, barn utan en familjehistoria av ASD, och typiskt utvecklade barn.
  • Mångdisciplinära bedömningar av hjärnavbildning, metabola och immuna markörer, Microbiomics, elektrofysiologi, och beteende.
• Forskning om kvinnor med ASD att bättre karaktärisera kliniska, biologiska och skyddande funktioner.
• Människors och djurs studier som undersöker immuna, smittsam och miljömässiga faktorer i förekomsten av ASD.
• Forskning om de unika styrkor och förmågor hos personer med ASD med utvärdering av funktionella och biologiska mekanismerna bakom sociala, språkliga och kognitiva profiler.
• Forskning om individer med ASD som är icke-verbal och / eller kognitivt nedsatt
• Forskningen riktar den underliggande biologin av samarbete förekommer syndrom och samarbete förekommer villkor.
• Prospektiv forskning på barn med språk regression, både med och utan autistiska regression, inklusive potentiella bakomliggande genetiska och andra riskfaktorer, inklusive kramper och epilepsi.

Kortsiktiga målen

1. Stöd minst fyra forskningsprojekt för att kartlägga mekanismerna för metabola och / eller immuna interaktioner systemet med centrala nervsystemet som kan ligga bakom utvecklingen av ASD under prenatal-postnatal liv 2010 IACC rekommenderade budgeten:. $ 9.800.000 över 4 år.
2. Starta tre studier som specifikt fokuserar på nervsystemets utveckling av honor med ASD, som spänner över grundläggande till klinisk forskning om könsskillnader från 2011 IACC rekommenderade budgeten:. $ 8.900.000 under fem år.
3. Identifiera sätt att öka medvetenheten bland autismspektrum gemenskap av det potentiella värdet av hjärnan och vävnadsdonation att ytterligare grundforskning vid 2011 IACC rekommenderade budgeten:. $ 1.400.000 över 2 år.
4. Nytt mål
   Starta tre studier som mål ökad förståelse av de underliggande biologiska mekanismer av genetiska förhållanden relaterade till autism (t.ex. Fragile X, Retts syndrom, tuberös skleros komplex) och hur dessa villkor informera riskbedömning och individualiserade åtgärder senast 2012 IACC Rekommenderade Budget:. $ 9.000.000 över 5 år.
5. Nytt mål
   Starta tre studier som mål de underliggande biologiska verkningsmekanismerna för samarbete förekommer förhållanden med autism inklusive kramper / epilepsi, sömnstörningar och familjära autoimmuna sjukdomar från 2012 IACC rekommenderade budgeten:. $ 9.000.000 under fem år.
6. Nytt mål
   Starta två studier som fokuserar på framtida karakterisering av barn med rapporterade regression, för att undersöka potentiella riskfaktorer vid 2012 IACC rekommenderade budgeten:. $ 4.500.000 under fem år.
7. Nytt mål
   Stöd fem studier som associerar specifika genotyper med funktionella eller strukturella fenotyper, inklusive beteendemässiga och medicinska fenotyper (t.ex. icke-verbala individer med ASD och de med kognitiva funktionsnedsättningar) 2015 IACC rekommenderade budgeten:. $ 22.600.000 under fem år.

Långsiktiga mål

1. Fyll i en storskalig, tvärvetenskaplig, samarbetsprojekt som längdled och utförligt undersöker hur biologiska, kliniska och utvecklingsmässiga profiler av individer, med en särskild betoning på kvinnor, ungdomar och vuxna med ASD, förändras över tiden jämfört med normalt utveckla människor 2020 IACC rekommenderade budgeten:. $ 126.200.000 över 12 år.
2. Nytt mål
   Lansera minst tre studier som utvärderar tillämpningen av ASD fenotyp och / eller biologiska fynd signatur för att utföra diagnostik, riskbedömning, eller kliniskt ingripande 2015 IACC Rekommenderade Budget:. $ 7.200.000 under fem år.

Obs: Mål i rutorna "Nytt mål" är antingen helt nya tillägg till 2010 Strategisk plan eller kraftigt modifierade mål från 2009 strategiplanen. Mål från 2009 strategiplanen som inte ändrar eller som har ändrats något förtydligande syfte är omärkta.

Fråga 3: Vad orsakade detta att hända och kan detta förebyggas?

• Finns det något i min genetiska eller familjens historia som utgör en risk för ASD?
• Vilka miljöexponeringar medföra risker för utveckling av ASD?
• Hur kan genetik och miljö samverkar för att påverka förekomsten av ASD?

Vad vet vi?

Som med många komplexa sjukdomar, är orsakssamband allmänt tros involvera vissa former av genetisk risk interagerar med vissa former av icke-genetiska miljöexponering. Återstoden av genetisk risk och miljöns exponering varierar sannolikt över hela spektrumet av ASD. Den kraftigt ökade konkordans strikt definierade autism i monozygotic (identiska) tvillingar (70 - 90%) jämfört med tvåäggstvillingar (broderliga) tvillingar (0-10%) argumenterar för vikten av genetiska faktorer (Bailey et al, 1995; Steffenburg et. al., 1989). Dessutom finns subpopulationer av de som diagnostiseras med ASD som har en känd genetisk mutation, ofta i samband med en genetisk sjukdom, såsom Fragile X-syndromet, Retts syndrom, eller tuberös skleros, förståelse för vilka har lett till identifiering av möjliga farmaceutiska interventioner. I många fall samma genetiska variationen inte resulterar i en ASD fenotyp, vilket tyder på eventuella genetiska eller miljömässiga modifierare som kan vara viktiga interventioner mål.

Med hjälp av ny teknik som avslöjar brister och extra kopior i DNA-sekvenser, har forskare funnit att vissa människor med ASD har deletioner och dubblering av genetiskt material som inte finns i föräldrarnas DNA (Sebat et al., 2007). Nyligen genetik forskning har identifierat gemensamma genetiska variationer (t.ex. Wang et al, 2009;. Weiss et al, 2009.), Förändringar i kromosom strukturen i specifika genomiska regioner, (Marshall et al, 2008;. Kumar et al, 2008.; Weiss et al, 2008) och sällsynta mutationer i gener som alla är förknippade med synaptic anslutning (Alarcon et al, 2008;.. Bakkaloglu et al, 2008;.. Durand et al, 2007; Jamain et al, 2003;. Laumonnier et al. , 2004;. Strauss et al, 2006).. Vissa av dessa upptäckter har bidragit till nya hypoteser om arvet av ASD. I familjer med bara en berörd medlem, får spontana deletioner och dubbelarbete vara orsaksfaktorer av ASD. Men, vad som orsakar dessa spontana deletioner och dubbelarbete är inte klar och kan bero på miljö-exponeringar.

Sammantaget är sällsynta genetiska mutationer, kromosomavvikelser och sub-mikroskopiska strykningar och dubbelarbete av genetiskt material som deltar i minst 10% av ASD fall, men ändå individuellt varje avvikelse påträffas i högst ca 1-2% av fallen (Abrahams & Geschwind, 2008). Eftersom vanliga genetiska varianter ger endast måttlig riskökning, tyder detta på att de genetiska faktorer i ASD kan innebära många olika gener och samspelet mellan gener och miljö. Möjliga modeller inkluderar: många fler sällsynta genetiska mutationer som upptäcktes, flera vanliga genetiska varianter vardera ger en liten ökad risk, och många former av ASD med olika genetiska bidrag, både vanliga och sällsynta i populationen. Det finns en växande insikt om att samma genetiska bidrag kan leda till en mängd olika fenotyper mellan individer. Som ett bra exempel, har deletioner och dubbelarbete i kromosomregion 16p11 förknippats med ett brett spektrum av fenotyper, inklusive störningar utanför autismspektrum. De faktorer som ligger bakom denna variation i sjukdom fenotyper återstår att fastställa.

Forskare arbetar med att bättre förstå samspelet mellan genetisk sårbarhet med utvecklingsstörningar upplevelser, t.ex. en specifik miljöexponering. Medan gen-miljö interaktioner har en hypotes att spela en roll i många medicinska sjukdomar, har dessa interaktioner varit svårt att bevisa eller motbevisa bortom statistiska test som visar att vissa genetiska undergrupper har en större respons på någon miljöfaktor. Epigenetik är ett mekanism genom vilken man tror att miljöfaktorer kan påverka genuttryck, och nu molekylära verktyg tillåter forskare att få insikt i epigenetiska fenomen som kan bidra till en rad olika sjukdomar, inklusive ASD (Baccarelli och Bollati, 2009; Nagarajan et al., 2008).

Medan genetik kartor DNA-sekvensen, kartlägger epigenetik de ändringar av strukturen av DNA på grund av proteiner eller andra faktorer som binder till DNA-spiralen. DNA är väsentligen linjär text som får "läsa" in i RNA, som i sin tur kodar för proteiner. Epigenetiska modifieringar ändrar inte texten, men de framhäver eller REDIGERA stora delar av text, ändra hur den läses. Epigenetiska modifieringar består av biokemiska "taggar" som fäster på DNA i olika ställen, vilket leder till den "tysta" eller "aktivering" av gener. Mönstret för epigenetisk tysta eller aktivering av gener kan skilja sig mellan könen, mellan arter och mellan generationer, och kan ändras under vissa tidsfönster under utveckling eller som svar på miljö ledtrådar. Det är tänkt att den tillsats eller borttagande av epigenetiska taggar från DNA är en mekanism genom vilken utvecklande erfarenhet (dvs. exponering för fysiska eller känslomässiga stimuli) kan orsaka långsiktiga biologiska och beteendemässiga effekter. Under det senaste året har de första kartorna över det mänskliga epigenomet som den första omfattande titt på var och hur naturen och vårda kan interagera (Lister et al., 2009).

Framstegen i att identifiera miljöfaktorer som ökar autism risken har gjorts nyligen (Eskenazi et al, 2007;. Palmer et al, 2006;. Palmer, Blanchard, & Wood, 2009, Rauh et al, 2006;.. Roberts et al, 2007 , Windham et al, 2006), även om detta forskningsområde har fått mindre vetenskaplig uppmärksamhet och långt färre dollar forskning än genetiska riskfaktorer.. Miljöfaktorer kan vara relevant inte bara för hjärnans utveckling, men även till kroniska systemiska funktioner i åtminstone vissa undergrupper av ASD. En Institute of Medicine (IOM) workshop hölls 2007 sammanfattade vad som är känt och vad som behövs på detta område (Forum för neurovetenskap och nervsystemet, Institute of Medicine, 2008). Många epidemiologiska studier har funnit något samband mellan ASD och vacciner som innehåller kvicksilver baserade konserveringsmedel, tiomersal (immunisering Safety Review Committee, 2004). Dessa uppgifter, liksom senare forskning visar att sambandet mellan autism och vacciner inte stöds av den epidemiologiska forskningslitteratur. Dock medgav IOM-rapporten att de befintliga populationsbaserade studier var begränsade i sin förmåga att upptäcka små känsliga subpopulationer som kan vara mer genetiskt sårbara för miljö-exponeringar.

Av notera, får kommittén många offentliga kommentarer som återspeglar oron vacciner som en potentiell faktor i autism. Några medlemmar av allmänheten är övertygade om att de aktuella uppgifterna är tillräckliga för att visa att vaccin inte spelar en avgörande roll i autism och argumentera mot att använda begränsade medel autismforskning att göra ytterligare vaccin studier när många andra vetenskapliga vägar återstår att utforskas. Samtidigt, de som tror att tidigare studier av den möjliga rollen av vaccin i ASD har varit otillräckliga hävdar att utreda ett eventuellt vaccin / ASD koppling bör vara en hög prioritet för forskning (t.ex., en storskalig studie som jämför vaccinerade och ovaccinerade grupper). En tredje uppfattning uppmanar skifta fokus bort från vacciner och på välbehövlig uppmärksamhet mot utvecklingen av effektiva behandlingar, tjänster och stöd för personer med ASD.

Dessutom är ett antal andra miljöfaktorer undersöks genom forskning eftersom de är kända eller misstänkta för att påverka tidiga utvecklingen av hjärnan och nervsystemet. Färska studier tyder på faktorer som föräldrarnas ålder, exponering för infektioner, toxiner, och andra biologiska agens kan ge risk för miljön. Dessa rön kräver ytterligare utredning och testning, av vilka några är pågående genom CADDRE Program, norska kohortstudie CHARGE studien, den EARLI studien, och barnens Centers for Environmental Health and Disease Prevention stöds av NIEHS och Environmental Protection Agency ( EPA).

Vad behöver vi?

Även om de flesta forskare tror att riskfaktorer för ASD är både genetiska och miljömässiga, det finns en stor debatt om huruvida potentiella miljömässiga orsaker, genetiska prekursorer, eller interaktioner mellan gener och miljöfaktorer bör vara högsta prioritet för forskning som syftar till att identifiera orsakerna till ASD. Hittills har få studier styrde in eller uteslutas specifika miljöfaktorer. Det finns rapporter om sammanslutningar av ASD med exponering för läkemedel, maternella antikroppar, gifter och infektioner prenatalt eller efter födseln, men dessa iakttagelser måste bli föremål för ytterligare studier. Det är fortfarande inte känt om någon specifik faktor är nödvändig eller tillräcklig för att orsaka ASD. Liknar andra sjukdomsområden, avancera forskning på den potentiella rollen av miljöfaktorer kräver resurser och attraktion av vetenskaplig expertis. Att föra detta att bära på autism kommer att definiera de miljöfaktorer för att studera, liksom den bästa metoden för mellanstationer studier för att undersöka miljöfaktorer, samspelet mellan faktorer, och mellan individuell känslighet och olika miljöfaktorer.

Till exempel, vissa forskare tror att det är viktigt att studera ett stort antal exponeringar, eller klasser av exponering, som är kända för att påverka hjärnans utveckling. Andra stödja mer riktade studier av en exponering eller ett begränsat antal exponeringar, med störst biologisk rimlighet för att interagera med känd eller misstänkt biologiska eller genetiska ASD riskfaktorer. Dessutom är det också viktigt att utforma studier som utvärderar miljöexponering under de mest relevanta exponering fönster: graviditet och tidig utveckling. Genom att göra denna forskning kommer att vara viktigt för området att utveckla sunda normer för identifiering och hävdar att miljöfaktorer bidrar till ASD, som det är för genetik.

Forskning studier på riskfaktorer kan uppnås på flera sätt. Mindre, fokuserade studier behövs för hypotesprövning och att ge insikt för replikering studier. Liknar andra hälsoresultat forskning för relativt sällsynta tillstånd, kan fall-kontrollstudier vara ett effektivt första raden i utredningen. Laddningen och CADDRE (SEED) studier är goda exempel på detta tillvägagångssätt där miljömässiga exponeringar och biologiska banor, tillsammans med genetik, som undersöks. Andra existerande kohorter kan också identifieras och användas för epigenomiska samt traditionella genomiska och miljöstudier.

Att bemöta allmänhetens farhågor om en eventuell vaccin / ASD länk, kommer det att vara viktigt för IACC att fortsätta samordningen med den nationella Vaccine rådgivande kommitté (NVAC), en federal rådgivande kommitté med uppdrag att ge råd och rekommendationer om National Vaccine Program.

Epigenomics ger en klar mekanism för att förstå hur gener och miljö kan agera gemensamt för att påverka autism risk. Studier behövs för att undersöka om kandidat miljöexponeringar förändrar epigenetiska mekanismer som modifierar uttrycket av misstänkta gener autism mottaglighet eller genomiska regioner. Sådana studier bör omfatta granskning av tid eller utvecklingsstadium som en viktig faktor som avgör effekterna av miljöfarliga ämnen på epigenetisk programmering. Slutligen behövs undersökningar för att förstå hur förändringar i epigenetiska taggar som svar på stimuli från omgivningen kan leda till specifika fenotypiska egenskaper förknippade med autism.

En annan metod för att studera riskfaktorer för ASD kräver stora urvalsstorlekar att särskilja de många möjliga genetiska och miljömässiga faktorer som bidrar till och hjälpa till att förklara ASD och ofta samarbete förekommer förhållanden. För andra komplexa sjukdomar, stora DNA-samlingar, dvs> 20.000 prover, har varit nödvändig för att upptäcka den fullständiga genetiska risken arkitektur. Det finns inga genetiska förråd av denna storlek för ASD. På liknande sätt kan stora födelse kohortstudier, där biologiska prover har samlats in under hela graviditeten och tidig postnatal liv vara avgörande för att upptäcka samspelet mellan miljö-exponeringar och genetiska faktorer som leder till ASD. Som ett komplement till dessa storskaliga studier, kan forskning om kritiska delpopulationer som kan löpa högre risk ger hävstång i att identifiera genetiska och miljömässiga riskfaktorer.

Forskningsmöjligheter

• Genetiska och epigenetiska variationer i ASD och symptomet profiler associerade med dessa variationer.
• Miljöpåverkan i ASD och symptomet profiler associerade med dessa influenser.
• Familj studier av den bredare autism fenotyp som kan informera och definiera ärftligheten för ASD.
• Studier i simplex familjer som informerar och definiera de novo genetiska skillnader och fokusera på vilken roll miljön kan spela in inducera dessa skillnader.
• Standardiserade metoder för att samla in och lagra biospecimen resurser från väl karakteriserade personer med ASD samt en jämförelsegrupp för användning i biologiska, miljömässiga och genetiska studier av ASD.
• Fall-kontrollstudier av unika subpopulationer av personer med ASD som identifierar nya riskfaktorer.
• Övervaka den vetenskapliga litteraturen om eventuella sammanslutningar av vacciner och andra miljöfaktorer (t.ex. ultraljud, bekämpningsmedel, föroreningar) med ASD att identifiera nya möjligheter för forskning och visade undersökningar.
• Bättre förstå miljömässiga och biologiska riskfaktorer under pre-och tidig postnatal utveckling i "riskzonen" prover.
• Tvärvetenskapliga samarbeten i syfte att identifiera och analysera biologiska mekanismer som ligger bakom samspelet mellan genetiska och miljömässiga faktorer som är relevanta för risk och utveckling av ASD, inklusive samarbete förekommer förhållanden.
• Sammankalla ASD forskare på regelbunden basis för att utveckla strategier och metoder för att förbättra datastandarder och dela, förståelse gen - miljö interaktioner, förbättra hastigheten på replikering av resultaten, och förbättra översättningen av forskningen om potentiella orsaksfaktorer till förebyggande och behandling studier.
• Åtgärder av viktiga exponeringar för användning i befolkning och klinik studier och normer för provtagning, lagring och analys av biologiska material.
• Studier av beteende, utvecklings-, och medicinska variationer över dem med ASD som har gemensamma genetiska faktorer.
• Studier av kliniskt meningsfulla undergrupper för att undersöka gemensamma genetiska och miljömässiga faktorer, samt unika epigenomiska signaturer.

Kortsiktiga målen

1. Samordna och genomföra införandet av cirka 20.000 personer för arvsmassan hela föreningen studier, samt ett urval av 1.200 för sekvensering studier för att undersöka mer än 50 kandidatgener med 2011. Studier bör undersöka faktorer som bidrar till fenotypisk variation mellan individer som delar en identifierad genetisk variant och stratifiera patienter enligt beteendemässiga, kognitiva och kliniska funktioner IACC Rekommenderad Budget:. Under 4 år $ 43.700.000.
2. Inom de högst prioriterade kategorier av exponeringar för ASD, identifiera och standardisera minst tre åtgärder för att identifiera markörer av miljöexponering i biospecimens vid 2011 IACC rekommenderade budgeten:. $ 3.500.000 under 3 år.
3. Initiera arbetet med att utöka befintliga stora fall-kontrollstudier och andra studier för att öka kapaciteten för riktad gen - miljö forskning från 2011 IACC rekommenderade budgeten:. $ 27.800.000 under fem år.
4. Förbättra befintliga fallkontrollstudier att anmäla rasistiskt och etniskt olika befolkningar som drabbats av ASD med 2011 IACC rekommenderade budgeten:. $ 3.300.000 under fem år.
5. Nytt mål
   Stöd minst två studier för att avgöra om det finns subpopulationer som är mer mottagliga för miljö-exponeringar (t.ex. immuna utmaningar i samband med infektioner, vaccinationer eller underliggande autoimmuna problem) med 2012 IACC Rekommenderade Budget:. $ 8.000.000 över 2 år.
6. Nytt mål
   Initiera studier på minst 10 miljömässiga faktorer som anges i rekommendationerna från 2007 IOM-rapporten "Autism och miljö: utmaningar och möjligheter för forskning". Som potentiella orsaker till ASD till 2012 Beräknad kostnad $ 56.000.000 över 2 år.

Långsiktiga mål

1. . Genomföra en multi-site studie av de efterföljande graviditeter av 1000 kvinnor med ett barn med ASD att bedöma effekterna av miljöfaktorer i en period mest relevanta för utvecklingen av ASD 2014 IACC Rekommenderad Budget: $ 11.100.000 under fem år.
2. Identifiera genetiska riskfaktorer i minst 50% av personer med ASD 2014 IACC Rekommenderade Budget:. $ 33.900.000 under 6 år.
3. Bestämma effekten av åtminstone fem miljöfaktorer på risken för subtyper av ASD i pre-och neonatala perioden av utvecklingen 2015 IACC rekommenderade budgeten:. $ 25.100.000 under 7 år.
4. Stöd kompletterande studier inom ett eller flera storskaliga, populationsbaserade övervakningssystem och epidemiologiska studier, inklusive amerikanska befolkningar, för att samla in uppgifter om miljöfaktorer under preconception, och under födseln och tidig postnatal utveckling, samt genetiska data som kan slås samman . (vid behov), för att analysera målen för potentiella gen / miljö interaktioner 2015 IACC Rekommenderad Budget: $ 44.400.000 under fem år.

Obs: Mål i rutorna "Nytt mål" är antingen helt nya tillägg till 2010 Strategisk plan eller kraftigt modifierade mål från 2009 strategiplanen. Mål från 2009 strategiplanen som inte ändrar eller som har ändrats något förtydligande syfte är omärkta.

Fråga 4: Vilka behandlingar och interventioner kommer att hjälpa?

• När ska behandlingar eller ingrepp startas?
• Vilka är de medicinska frågor som jag behöver veta om?
• Hur vet jag att behandlingar är både säker och effektiv?

Vad vet vi?

Även autism definieras och diagnostiseras av underskott i centrala beteenden, ackumulerande bevis tyder på att bredden av denna sjukdom sträcker sig långt utöver den beteendemässiga diagnosen. Det finns en ökande insikt om att de multipla systemfrågor i barn med ASD kan påverka sårbarheten, debut, och svårighetsgraden av symtomen och beteenden. Den systemiska delen av autism stöder möjligheten att både de centrala beteenden och medicinska frågor har en konvergent mekanistiska basen att om identifierade, kunde ge nya insikter i mål för behandling, kandidatgener, och strategier för förebyggande.

Ett brett utbud av behandling och alternativ intervention är tillgängliga för barn och vuxna med ASD som kan rikta kärnsymptomen, lindra associerade symtom och förhindra ytterligare funktionshinder. Till exempel ingripanden såsom tal terapi underlättar språkutveckling, pragmatisk kommunikation och social interaktion. Arbetsterapi kan förbättras fungerande i vardagliga aktiviteter (t ex, äta, bada och lärande) samt sensorisk integration. Båda typerna av terapi kan främja utvecklingen av livskunskap, som hjälper människor med ASD att få mer självständighet. Personer med ASD kan dra nytta av adaptiva tekniker, såsom användning av tangentbord och datorer som främjar uttrycksfulla kommunikationsförmåga och visuella verktyg representation såsom Picture Exchange Communication System (PECS) att hjälpa dem med liten eller inget språk för att kommunicera mer effektivt. För förskola och barn i skolåldern, kan offentliga skolsystem och privata skolor ger viktiga interventioner, däribland läroplaner som är individualiserade till barnet, testar för kognitiva och akademiska styrkor och svagheter, och specialtjänster utbildning med lägre lärare till elev förhållande, för att nämna några. För alla dessa insatser, finns en rad förbättringar, med vissa människor gör djupgående vinster och andra som visar lite svar. Vi vet inte hur man kan förutsäga vilka personer som ska omfattas av något av de tillgängliga behandlingarna.

Av de många beteendemässiga interventioner som används för tillfället, lite vetenskapliga bevis från randomiserade kontrollerade studier (RCT) stödjer deras effektivitet. Beteende terapier såsom tillämpad beteendeanalys (ABA) baserade terapier, som använder principerna för förstärkning och repetition, har använts sedan 1960-talet och har studerats mest omfattande. Kontrollerade studier har visat ABA sig vara effektiva för att förbättra sociala färdigheter och språk då lämnas för åtminstone 25-40 timmar per vecka under 2 år (Lord & McGee, 2001). Effekten är störst när beteendemässiga interventioner används tidigt, men förbättrade färdigheter har rapporterats med ungdomar och vuxna (McClannahan, MacDuff, & Krantz, 2002, Weiss & Harris, 2001).

Mediciner för att förbättra några av de symtom som förknippas med autism har studerats. Men hittills har ingen medicinering visats i kontrollerade studier för att öka den sociala beteende eller kommunikation. År 2006 blev risperidon första Food and Drug Administration (FDA) godkänd farmakologisk behandling för vissa symtom på autism. Först infördes 1993 som medicin används för att behandla symtom på schizofreni, har risperidon nu visat sig vara effektiv som en behandling av irritabilitet och aggression ses hos vissa barn med ASD. Selektiva serotoninåterupptagshämmare har haft blandade resultat i att minska vissa repetitiva och stereotypa beteenden (Kolevzon, Mathewson, & Hollander, 2006;. King et al, 2009). Andra biologiska och farmakologiska behandlingar som har undersökts i mindre studier och kan motivera fylligare uppmärksamhet är omega-3 fettsyror, memantin, oxytocin, och pioglitazon (Ammiger et al, 2007;. Chez et al, 2007;.. Hollander et al, 2007, Boris et al, 2007)..

Det finns andra behandlingar i bred användning som inte har studerats i randomiserade kontrollerade studier. Dessa inkluderar kosttillskott och dieter (t.ex. probiotika, mitokondriella cocktails, Q10, karnitin, och gluten-kasein fri kost), och kelering. En sådan behandling, neuropeptid sekretin, som hade rapporterats förbättra symtomen vid ASD, har studerats i en placebokontrollerad studie och visade sig vara ineffektiva (Esch & Carr, 2004). Vissa föräldrar och terapeuter tyder på att dessa behandlingar är effektiva, är att återhämtningen är möjligt, och att ytterligare studier behövs. Andra är oroliga för att dessa behandlingar som innebär mer än minimala risker och uppmana till försiktighet innan man rekommenderar storskaliga studier.

Vad behöver vi?

Säkra och effektiva insatser behövs hela livslängd, från tidig utveckling strax efter upptäckt av risk eller diagnos, genom barndomen, skolåldern, ungdomar, vuxna och äldre faser av livet. Framöver måste forskningen vara balanserade mellan två poler. Å ena sidan behöver vi nya, riktade insatser som bygger på en förståelse för de molekylära mekanismerna för ASD. Dessa interventioner, analoga med pågående insatser i cancer och kardiovaskulär forskning, kommer att kräva en framgångsrik åtagande till tidigare delar av denna strategiska plan. Å andra sidan behöver vi rigorösa studier för att utveckla och säkert testa effektiviteten av nuvarande insatser, identifiera vilka element som är mest effektiva för att minska eller lindra symtom som personer. Intervention forskning bör samla in information om leveranssätt, intensitet, duration och dosering samt unika egenskaper hos människor med ASD (t.ex. beteende, biologiska, genetiska) i ett försök att utveckla mer individanpassade insatser, behandlingar, tjänster och stöd , och hjälpa till att informera grundforskning om ytterligare mål för studien. Denna forskning kommer att kräva storskaliga tvärvetenskapliga randomiserade kontrollerade studier.

Identifieringen av biomarkörer, till exempel i plasma, saliv, är cerebrospinalvätska (CSF), eller vävnad som krävs för att ge insikter i riktade behandlingsstrategier som syftar till att förbättra eller vända autistiska symptom samt insikter i förebyggande åtgärder. Vidare, om biomarkörer som finns hos barn med ASD befinns vara närvarande hos spädbarn och småbarn löper hög risk att utveckla autism, till riktade åtgärdsstrategier normalisera dessa biomarkörer kan testas för potential för att hejda eller vända symptomen och progression av autism.

Beslutsfattare (personer med ASD, familjer, läkare och betalare) saknar ofta viktig information om vilken behandling som är bäst för en enskild person. Medan det finns många insatser i bred användning, saknar fältet jämförande studier av deras värde eller hur dessa olika insatser bör iscensatt eller kombineras. Jämförande effektivitet forskning ger information från huvud till huvud jämförelser av åtgärder eller politik som, i kombination med ett personligt förhållningssätt, kan informera beslutsfattare om sjukvårdval. Detta tillvägagångssätt, som redan var för hjärt-och cancerforskning, behöver utvecklas för att informera ASD interventioner.

Särskild uppmärksamhet krävs vid behandling av samarbete förekommer medicinska frågor, utveckling av farmakologisk behandling, och testa interventioner som är i bred användning, (t.ex. näringstillskott) men för vilka små rigorösa effektdata föreligger (Levy & Hyman, 2003). Medicinska frågor, såsom gastrointestinala symtom och sömnstörningar, kan påverka effekten av interventioner som syftar till att påverka de centrala symtom på ASD. Likaså interventioner som fokuserar på medicinska frågor kan också påverka eller minska kärnsymptomen. Djurmodeller och / eller cellinjer relevanta för autism behövs för att utveckla nya eller testa befintliga farmakologiska medel för ASD, förstå verkningsmekanismer, och fungera som ett första steg i att testa läkemedelssäkerhet. Sådan modell system forskningen kan vara avgörande i hävstångseffekt läkemedelsindustrin att utveckla läkemedel som riktar de centrala symtom på ASD.

Medan vissa personer med ASD har rapporterats att förbättras märkbart, är lite känt om egenskaperna hos dessa människor eller de typer av insatser som de har fått som kan hjälpa till att förklara dessa förändringar. Studier av dessa människor kan ge en möjlighet för att upptäcka viktiga ledtrådar när det gäller riskfaktorer och effektiva behandlingsmetoder för specifika ASD undergrupper.

Forskningsmöjligheter

• Storskaliga studier som direkt jämför interventioner och kombinationer av insatser (t.ex. läkemedels-, utbildnings-, och beteendemässiga interventioner) för att identifiera vad som fungerar bäst för vilka människor och hur mycket det kommer att kosta.
  • Modeller för bästa praxis som används i samhällsbaserade ASD interventionsprogram.
  • Kliniska prövningar som utvärderar säkerheten och effekten av allmänt använda behandlingar som inte har noggrant studerats för användning i ASD populationer.
  • Studier i olika befolkningar.
• Interventioner som förbättrar funktion och livskvalitet för personer med ASD hela livslängd, även äldre barn, ungdomar och vuxna med ASD.
• Tidiga insatser som syftar till att förhindra utvecklingen av ASD i mycket unga "på egen risk" barn och minska familjens börda.
• Innovativa behandlingar som specifikt riktar kluster core symptom unika för ASD.
• Utveckling av ny teknik, till exempel assisterad kommunikation, som ger möjlighet för personer med ASD att bli mer engagerade i samhället.
• Djurmodeller och / eller cellulära linjer som kan användas för att testa effekten och / eller säkerhet för ASD ingrepp och behandlingar.
• Strategier som underlättar snabb översättning av lovande grundläggande vetenskapliga upptäckter och praxis gemenskap i klinisk forskning och studier.
• Metoder för behandling av samexisterande medicinska eller psykiatriska tillstånd och bedöma hur dessa behandlingar påverkar ASD symtom och svårighetsgrad.
• Interventioner som kan förbättra neural plasticitet och adaptiv hjärnan omorganisation hos barn, ungdomar och vuxna med ASD och därigenom främja betydande förbättring av ASD.
• Utfall studier av effekten av beteende, utvecklingsstörning och kognitiva terapier och metoder.
• Metoder för att mäta förändringar i kärnsymptomen ASD från behandling.
• Spridning forskning (samordnas med efterföljande mål) för att säkerställa att evidensbaserade interventioner genomförs i olika samhällen med trohet och effektivitet.
• Undersökning av användningen av läkemedel för att kontrollera besvärliga beteenden hos personer med ASD, särskilt vuxna.

Kortsiktiga målen

1. Stöd minst tre randomiserade kontrollerade studier som adress samarbete förekommer medicinska tillstånd som förknippas med ASD 2010 IACC rekommenderade budgeten:. $ 13.400.000 under 3 år.
2. Standardisera och validera minst 20 modellsystem (t.ex. cellulära och / eller djur) som efterliknar funktionerna i ASD och kommer att möjliggöra identifiering av specifika molekylära mål eller nervbanor som lämpar sig för befintliga eller nya interventioner från 2012 IACC Rekommenderade Budget:. $ 75.000.000 under fem år.
3. Test säkerhet och effekt av minst fem utbredda interventioner (t.ex. kost, mediciner, assisterade tekniker, sensorisk integration, medicinska procedurer) som inte har noggrant studerats för användning i ASD med 2012 IACC Rekommenderade Budget:. $ 27.800.000 under fem år.
4. Komplett två multi-site randomiserade kontrollerade studier av omfattande tidiga ingripanden som tilltalar kärnsymptomen, familjens fungerande och samhällsengagemang 2013 IACC rekommenderade budgeten:. $ 16.700.000 under fem år.
5. Nytt mål
   Sammankalla en workshop för att utveckla förståelsen av kliniska subtyper och behandling personalisering (dvs. vad är kärnsymptomen att mål för behandling studier) vid 2011 IACC rekommenderade budgeten:. $ 50.000.
6. Nytt mål
   Lansering fem randomiserade kontrollerade studier av interventioner inklusive biologiska signaturer och andra åtgärder för att förutsäga svar, och övervaka livskvalitet och funktionella resultat, i var och en av följande grupper:
   • Fem studier hos spädbarn och småbarn till 2013. IACC Rekommenderad Budget: $ 30.000.000 under fem år.
   • Tre randomiserade kontrollerade studier av interventioner för barn i skolåldern och / eller ungdomar från 2013 IACC rekommenderade budgeten:. $ 18.000.000 under fem år.
   • Tre studier för vuxna från 2014 IACC rekommenderade budgeten:. $ 18.000.000 under fem år.

Långsiktiga mål

1. Genomföra minst tre randomiserade kontrollerade studier på läkemedel som riktar kärnsymptomen hos personer med ASD i alla åldrar från 2014 IACC Rekommenderade Budget:. $ 22.200.000 under fem år.
2. Utveckla insatser för syskon till personer med ASD med målet att minska risken återfall med minst 30% till 2014 IACC Rekommenderade Budget:. $ 6.700.000 under fem år.
3. Nytt mål
   . Genomföra minst en studie för att utvärdera säkerheten och effektiviteten av läkemedel som vanligen används vid behandling av samarbete förekommer villkor eller specifika beteendemässiga problem hos personer med ASD 2015 IACC Rekommenderad Budget: $ 10.000.000 under fem år.

Obs: Mål i rutorna "Nytt mål" är antingen helt nya tillägg till 2010 Strategisk plan eller kraftigt modifierade mål från 2009 strategiplanen. Mål från 2009 strategiplanen som inte ändrar eller som har ändrats något förtydligande syfte är omärkta.

Fråga 5: Var kan jag vända för tjänster?

• Vilka typer av tjänster och stöd ska jag söka och var kan jag hitta dem?
• Vad är min stat eller kommun gör för att tillhandahålla tjänster för ASD?
• Vad är kostnaden för tjänsterna och hur kommer den att betalas?

Vad vet vi?

För att uppfylla uppdraget att "djupt förbättra hälsa och välbefinnande för varje person på autismspektrum över livslängden," måste vetenskapliga upptäckter implementeras i samhällen och med stöd av den offentliga politiken. Gapet mellan kunskap och handling kan bara lösas genom en offensiv satsning på att engagera familjer, personer med ASD, och samhällstjänster i forskningsprocessen, sprida forskningsresultat till samhället, undanröja hinder för tjänster och hjälpa människor med ASD och deras familjer identifiera vilka tjänster behövs.

De samhällen där barn diagnostiseras varierar mycket i deras förmåga att tillgodose behoven hos personer med ASD (Shattuck & Grosse, 2007). Lokala skoldistrikt varierar i sin förmåga att identifiera och erbjuda lämpliga utbildningsprogram och tillhörande program för barn med ASD (Mandell & Palmer, 2005;. Palmer et al, 2005). Staterna varierar i den politik de har utvecklats för att organisera, finansiera och ge vård. Den professionella infrastruktur eller kapacitet är ofta otillräckliga för att ge snabb diagnos, lämplig vård, service och stöd, samt säkerställa hälsa och säkerhet.

Medan anmärkningsvärda förbättringar har gjorts under de senaste tre decennierna i att förstå de bästa sätten att identifiera, utvärdera, utbilda och stödja personer med autism och deras familjer, dessa förbättringar anger sällan gemenskapens praxis. I själva verket har vissa föreslagit att fördröjningen mellan forskning och praktik är nära 20 år. När proven-effektiva tjänster implementeras i samhället inställningar, de ofta inte resulterar i samma positiva resultat (dvs., de är effektiva i forskningssammanhang, men inte effektiv i gemenskapens praxis). Orsakerna till denna eftersläpning och sätt att förbättra tjänsterna först nyligen har blivit ett område för forskning inom autism.

En annan viktig fråga för leverans av tjänster är att samhället behöver långt outpace av forskningsläget. Mest autism tjänster forskning har fokuserat på beteendemässiga interventioner för små barn. Beteendemässiga interventioner för ungdomar och vuxna, samt gemenskap stöder den adress livskvalitet (i motsats till kärnsymptomen) för personer med autism och deras familjer har nästan inga traditionella faktabas för att stödja dem. Men dessa typer av tjänster är några av de mest efterfrågade och mest behövs. Leverantörer och beslutsfattare måste därför fatta beslut i avsaknad av bevis. Lokala resurser, opinionsbildning och kreativitet om befintliga finansieringskällor alla kan påverka vilka tjänster få finansiering, av vem och för vem.

Dessa skillnader i politik, resurser och organisation leder till stora skillnader i förekomsten av ASD över geografiska områden, typer av tjänster och support som är emot, förekomsten av lämpliga livslängd övergången möjligheter och därtill hörande kostnader (Fujiura, Roccoforte, & Braddock, 1994, Ganz, 2007; Järbrink, Fombonne, & Knapp, 2003, Mandell et al, 2008;. Rubel et al, 2005; Stahmer & Mandell, 2007). I allmänhet, barn med ASD har en mycket svårare tid tillgång till lämpliga tjänster än barn med andra särskilda vårdbehov (Krauss et al., 2003). Data saknas ännu om hur dessa skillnader i policy och infrastruktur avser skillnader i tjänster som används, och i sin tur hur dessa skillnader påverkar resultat för barn och familjer och vuxna med ASD.

Vad behöver vi?

Personer med ASD och deras familjer behöver hjälp att navigera komplexa tjänstesystem för att hitta de mest lämpliga tjänster och stöd. Leverantörer och personer med ASD och deras familjer behöver hjälp med att välja och implementera evidensbaserade tjänster som är effektiva och hållbara. Politiska beslutsfattare och betalare för tjänster, inklusive privata försäkringsgivare och skoldistrikt, behöver hjälp att skapa organisationsstrukturer och ekonomiska incitament så att högkvalitativa ingripanden institutionaliserad. Lika viktigt, tjänster forskare och samhällsorganisationer måste samarbeta för att snabbt och effektivt utveckla välbehövliga tjänster och stöd för utsatta grupper bland människor med ASD, och att testa utbredda, säker och lovande tjänster som kanske inte har mycket bevis för att stödja dem .

Strategier för att utbilda personer med ASD och deras familjer om de bästa sätten att få lämpliga tjänster och stöd bör utvecklas och testas. Metoder för att förenkla processen genom vilken människor tillgång till tjänster behövs också, med fokus på att förbättra samverkan mellan de många organ som tillhandahåller tjänster till personer med ASD. Detta är särskilt viktigt för traditionellt utsatta grupper vars medlemmar ofta diagnostiseras sent (eller inte alls), och som är ännu mer benägna än andra människor med ASD att få olämpliga eller otillräckliga tjänster.

En första del av denna process är bedömningen av behov och kostnader. Tjänster för utvecklingsstörningar finansieras till stor del av federala, statliga och lokala myndigheter i både vård-och utbildningssektorn. Eftersom det finns stora regionala skillnader i ASD resurser, som beskriver detta omväxlande landskap över stater och orter i USA kommer att ge viktiga basdata för de med ASD och beslutsfattare så att de kan lämpligen söka och planera för tjänster respektive. Forskningen kan också definiera kostnadseffektivitet evidensbaserade metoder och därigenom ge de uppgifter som behövs av olika betalare och beslutsfattare.

Observationsstudier av nuvarande praxis kan spela en viktig roll för att förstå hur man bäst kan ta itu med frågor kring service och stöd. De kan identifiera formbara barriärer och lämpliga angreppspunkter för, och ger en baslinje mot vilken man mäter framtida framsteg. Eftersom servicesystem varierar mycket från plats till plats, dessa typer av undersökningar kan också dra nytta av de naturliga experiment som uppstår som system kämpar för att möta behoven hos personer med ASD.

Experimentella studier är svårare att utforma och genomföra inom detta område av vetenskap än för traditionella interventionsåtgärder prövningar, men är nyckeln till att förstå de bästa sätten att förbättra samhällsservice. Konstruktioner såsom de som används i jämförande effektivitet forskning, där båda grupperna erhåller intervention (snarare än att ha en "behandlingen som vanligt" kontroll), är synnerligen viktigt att tillfredsställa etiska och praktiska problem. Eftersom analysenheten för många av dessa studier är leverantören eller systemet, snarare än personen med ASD, kommer storskaliga nätverk studier och kvasi-experimentell design ger också information.

Familjer, personer med ASD, och samhällen kan ha rätt att bli partner i forskning som i sin tur kan informera politiken. Forskningen skall omfatta tjänster som bygger på principer av själv-riktning och själv- bestämning , och betona livskvaliteten över ASD spektrumet. Alla personer med ASD, deras familjer, och stödsystem bör ha tjänster och stöd de behöver och önskar under hela livet för att leda produktiva liv i samhället, och att nå sin fulla potential.

Forskningsmöjligheter

• Utveckling och effektiv spridning av evidensbaserade gemenskap praxis för personer med ASD över hela spektrat och livslängd.
• Jämförande effektivitet studier av tjänster och stöd för personer med ASD över hela spektrat och livslängd.
• Studier som kännetecknar nuvarande ASD diagnos och trafikmönster utnyttjande i samhället inställningar, granska förhållandet mellan sannolikheten för en diagnos och tjänster tillgängliga för ASD, och utvärdera tjänster och resultat ingripande över hela spektrat och livslängd.
• Utveckling av en samordnad, integrerad och heltäckande community-baserad tjänst leveranssystem för personer med ASD.

Kortsiktiga målen

1. . Stöd två studier som utvärderar hur variationer och tillgång till tjänster påverkar familjens funktion i olika befolkningar, inklusive dålig populationer, från 2012 IACC Rekommenderad Budget: $ 1.000.000 under 3 år.
2. Nytt mål
   Genomföra en studie för att undersöka hur självstyrt community-baserade tjänster och stöder konsekvensanalyser barn, ungdomar och vuxna med ASD över hela spektrumet av 2014 IACC Rekommenderade Budget:. $ 6.000.000 under 3 år.
3. Nytt mål
   Genomföra och utvärdera två modeller av politik och praxis-nivå samordning mellan statliga och lokala myndigheter för att tillhandahålla integrerade och heltäckande samhällsbaserade stöd och tjänster som förbättrar tillgången till tjänster och stöd, självbestämmande, ekonomisk självförsörjning och livskvalitet för personer med ASD över hela spektrat och deras familjer, med minst ett projekt som syftar till att behoven av övergången ungdom 2015 IACC rekommenderade budgeten:. $ 10.000.000 under fem år.

Långsiktiga mål

1. . Test fyra metoder för att förbättra spridningen, genomförande och hållbarhet evidensbaserade interventioner, tjänster och stöder i olika gemenskapinställningar 2013 IACC Rekommenderade Budget: $ 7.000.000 under fem år.
2. Testa effekten och kostnadseffektiviteten av minst fyra evidensbaserade tjänster och stöd för personer med ASD över hela spektrat och i alla åldrar som lever i samhället inställningar 2015 IACC Rekommenderade Budget:. $ 16.700.000 under fem år.
3. Nytt mål
   Utvärdera nya och befintliga pre-service och fortbildning till increaseskill nivåer i tjänsteleverantörer, inklusive direktstöd arbetare, föräldrar och vårdnadshavare, utbildning personal, och offentliganställda att gynna det spektrum av människor med ASD och främja tvärvetenskaplig praxis 2015 . IACC Rekommenderade Budget: $ 8.000.000 under fem år.

Obs: Mål i rutorna "Nytt mål" är antingen helt nya tillägg till 2010 Strategisk plan eller kraftigt modifierade mål från 2009 strategiplanen. Mål från 2009 strategiplanen som inte ändrar eller som har ändrats något förtydligande syfte är omärkta.

Fråga 6: Hur ser framtiden ut, särskilt för vuxna?

• Vad kommer min familjemedlem vara som när han / hon blir äldre?
• Vad vet man om vuxna med ASD och hur kan jag planera för framtiden?
• Hur stödjer amerikanska samhället människor med ASD?

Vad vet vi?

Ett övergripande mål för ASD forskningen är att göra det möjligt för personer med ASD att leva ett meningsfullt och produktivt liv i samhället. Vi är i kritiskt behov av information om den aktuella landskapet av långsiktiga resultaten för alla personer med ASD över hela spektrat. Bristen på kunskap om vuxna med ASD och deras livstid servicebehov har upprepade gånger uppstått som en kritisk fråga när aktörer tillfrågas om sina mest grundläggande problem. Longitudinella studier som syftar till att fånga olika tänkbara resultaten för personer med ASD är bäst lämpade att informera allmän ordning beslutsfattande, service och support leverans, och strategier för finansiering. Det är också viktigt är att öka allmänhetens förståelse för ASD hos vuxna, inklusive äldre vuxna, så att de kan få stöd från de samhällen där de bor. Ansträngningarna för att förbättra allmänhetens medvetenhet och gemenskap stöder bidra till att främja acceptans, delaktighet och förståelse för personer med ASD.

ASD innebär ekonomiska och sociala kostnaderna för personer med ASD, deras familjer och samhället i stort. Även ASD symtom varierar mycket i karaktär och svårighetsgrad, förekommer autism i alla etniska och socioekonomiska grupper och påverkar varje åldersgrupp. Vissa forskare och ekonomer har uppskattat att de kombinerade direkta och indirekta kostnader för att tillhandahålla livslångt stöd för alla amerikaner med ASD överstiger $ 35 miljarder och att varje person tillfaller cirka 3 miljoner dollar i kostnader under sin livstid (Ganz, 2007). Familjer rapporterar ofta ådra stora skulder relaterade till medicinska och pedagogiska tjänster som inte täcks genom offentliga program eller medicinska och tandvårdsförsäkringen. Många familjer tycker att övergången från utbildningssystemet, där tjänsterna är oftast obligatoriskt, till utvecklingsstörning och yrkesinriktad, där tjänster är frivilliga, svårt att förstå och hantera. Denna fragmentering av servicesystem hindrar tillgång till tjänster, särskilt för ungdomar övergår till vuxen ålder, liksom under andra övergångsperioder. Förutom ekonomiska utmaningar, kan ASD leda till känslomässiga svårigheter för personer med ASD och deras familjer hela livet.

Vad behöver vi?

Trots omfattande forskning har fokuserat på den tidigaste fasen av ASD, genom tidig screening, förbättrad diagnostik och tidigt ingripande, har mycket mindre ansträngning upp de ungdomar, vuxna och äldre vuxna livsfaser. Minimal vägledning finns för personer med ASD över hela spektrat och deras familjer om banorna för ASD hela livslängd. Även om den allmänna uppfattningen är att barn som besitter expressiva och receptiva språkkunskaper och copingstrategier och som inte visar betydande besvärliga beteenden ibland kan utmärka sig som vuxna, kommer medan barn som för närvarande inte besitter typiska uttrycksfulla språkkunskaper och som bedriver betydande utmanande beteende växer upp behöver långsiktiga, 24/7 stöd och tjänster, är det vetenskapliga underlaget för dessa idéer saknas. Forskarna har ännu inte identifierat viktiga prognostiska faktorer eller detaljerad information om hur vuxna över hela spektrat med ASD-funktion, där de är, och hur de bäst kan stödjas.

Mer forskning behövs för att skräddarsy behandlingar, åtgärder och tjänster och stöd till framväxande behov hos ungdomar övergår till vuxen ålder, och vuxna över hela spektrat med ASD, med betoning på principerna om självbestämmande. Det finns ett behov av att ta itu med samarbete förekommer villkor och utvecklingsmässiga förändringar som sammanfaller med övergångar såsom tonåren till vuxenlivet, att bättre bedöma funktionella resultat, samt att integrera standardiserade kvalitets-of-life åtgärder för vuxna över hela spektrat med ASD som bor i samhället inställningar . Faktorer som bidrar till förbättrad livskvalitet och hälsoresultat i vuxen ålder är praktiskt taget okända.

Ett antal andra områden upphov till allvarlig oro. Det finns lite information om antalet vuxna med ASD inom det straffrättsliga systemet. En del vuxna med ASD kan inte diagnostiseras, eller kan ha mis-diagnosen. Även frågor kring det direkta stödet arbetskraften är väl dokumenterade, vet vi inte om de skiljer sig respektive till vuxna med ASD. Gemenskapens integration och tillgång till individualiserade, kvalitet vuxna stöd och tjänster är problematisk över hela USA, och långa väntelistor för subventionerade samhällsbaserade tjänster kvarstår. Många tjänster är endast tillgängliga för personer som uppfyller institutionell nivå vårdbehov. Dessutom finns knapphändig forskning om användning och säkerhet av psykofarmaceutiska läkemedel hos vuxna med ASD.

Forskningsmöjligheter

• Studier av omfattningen och konsekvenserna av det spektrum av ASD hos vuxna, inklusive diagnos av ASD i vuxen ålder, behöver under kritiska livets övergångar och livskvalitet.
• Longitudinella studier som följer noggrant karakteriserade kohorter av det breda spektrum av vuxna med ASD och deras familjer i vuxen ålder för att bättre förstå deras behov under kritiska livet övergångar, samt att identifiera och spåra risk-och skyddsfaktorer som står för förbättrad livskvalitet och hälsa utfall.
• Projekt som ökar samordningen mellan statliga och lokala leveranssystem för att förbättra tillgången till tjänster och stöd, särskilt de som fokuserar på övergången ungdomar och vuxna med ASD.
• Förbättrad förståelse för de utmaningar som är förknippade med tillgång till subventionerade bostäder för personer med ASD.

Kortsiktiga målen

1. Nytt mål
   Lansera minst två studier för att bedöma och karaktärisera variation i livskvalitet för vuxna på ASD spektrum eftersom det gäller egenskaper hos tjänsten leveranssystem (t.ex. säkerhet, integrerad anställning, eftergymnasiala utbildningsmöjligheter, gemenskap integration, själv- . beslutsamhet, relationer, och tillgång till hälso-och community-baserade tjänster) och fastställa bästa praxis från 2012 IACC Rekommenderad Budget: $ 5.000.000 under 3 år.
2. Nytt mål
   Utvärdera åtminstone en modell, på statlig och lokal nivå, där befintliga program för att hjälpa personer med funktionshinder (t.ex. Social Security Administration, Rehabilitation Services Administration) tillgodose behoven hos övergången ungdomar och vuxna med ASD 2013 IACC rekommenderad budget.: $ 5.000.000 under 3 år.
3. Nytt mål
   Utveckla en metod för att identifiera vuxna över hela ASD spektrumet som inte kan diagnostiseras, eller är fel diagnos, för att stödja tjänsten koppling, bättre förstå förekomst, spåra resultat, med beaktande av etiska frågor (försäkring, anställning, stigma) 2015. IACC rekommenderad budget : $ 8.400.000 under fem år.
4. Nytt mål
   Genomföra minst en studie för att mäta och förbättra kvaliteten på livslångt stöd levereras i samhället inställningar för vuxna över hela spektrat med ASD genom tillhandahållande av specialiserad utbildning för direkt vård personal, föräldrar och vårdnadshavare, inklusive utvärdering och utveckling av ASD .-specifik utbildning, om nödvändigt, 2015 IACC Rekommenderad Budget: $ 7.500.000 under fem år.

Långsiktiga mål

1. Nytt mål
   Utveckla minst två individuella community-baserade interventioner som förbättrar livskvaliteten och hälsoresultat för spektrumet av vuxna med ASD 2015 IACC Rekommenderade Budget:. $ 12.900.000 under fem år.
2. Nytt mål
   Genomföra en studie som bygger på noggrant karakteriserade kohorter av barn och ungdomar med ASD att avgöra hur interventioner, tjänster och stöder levereras under barndomen påverkar vuxen hälsa och livskvalitet utfall 2015 IACC Rekommenderade Budget:. Under 5 år $ 5.000.000.
3. Nytt mål
   Genomföra jämförande effektivitet forskning som innefattar en kostnads-effektivitet komponent för att undersöka community-baserade åtgärder, tjänster och stöd för att förbättra hälsoresultat och livskvalitet för vuxna på ASD spektrum över 21 år vid 2018 IACC Rekommenderade Budget:. Under 5 år $ 6.000.000.
4. Nytt mål
   Genomföra genomförandet forskning för att testa resultaten från jämförande effektivitet forskning i verkliga världen, inklusive en kostnads-effektivitet komponent för att förbättra hälsoresultat och livskvalitet för vuxna på ASD spektrumet över ålder 21 år 2023. IACC Rekommenderad Budget: $ 4.000.000 under fem år.

Obs: Mål i rutorna "Nytt mål" är antingen helt nya tillägg till 2010 Strategisk plan eller kraftigt modifierade mål från 2009 strategiplanen. Mål från 2009 strategiplanen som inte ändrar eller som har ändrats något förtydligande syfte är omärkta.

Fråga 7: Vilka andra infrastruktur och övervakning behov måste tillgodoses?

• Vad infrastruktursystem måste stödjas, stärkas, eller byggd för att stödja denna plan?
• Hur kan vi se till att resurser och data delas för att stödja den vetenskapliga forskningsprocessen?
• Hur kan vi se till att resultaten kommuniceras till allmänheten på ett ansvarsfullt sätt och i tid?
• Hur kan vi förbättra insatserna autism övervakning?

Vad vet vi och vad behöver vi?

Nuvarande infrastruktur kan vara otillräckliga för att på lämpligt sätt stödja de forskningsprogram som anges i denna plan. Ytterligare investeringar i infrastruktur är nödvändigt att samla in och dela data mellan forskare, för att uppmuntra och möjliggöra för individer med ASD och deras familjer att delta i forskning, och att förbättra hastigheten med vilken resultatet sprids och i vilken utsträckning resultaten omsätts i praktiken och politiken.

Data Sharing
Under 2006 lanserade National Institutes of Health (NIH) den nationella databasen för Autism Research (ndar) för att förbättra urvalsstorlekar och ge forskarna möjlighet att dela data för ökad analyser. NIH-stödda nationella Autism Centers of Excellence (ACE), liksom de bidrag som finansieras genom "Forskning för att uppmärksamma dess heterogenitet i autismspektrumstörningar" Request for Applications som en del av den amerikanska Återvinning och Reinvestment Act (Arra), erhålla finansiering knuten godtagbara planer och metoder för datadelning. Incitament behövs dock för att uppmuntra uppgiftsöverföringarna av andra forskare. Det kommer också att bli nödvändigt att knyta andra betydande ASD databaser med ndar. Dessutom databaser som samlar information och samordna rekryteringen av personer med ASD och deras familjer att delta i forskningsstudier behöver förbättras och utökas. Program för att stödja bidrag av uppgifter för rekrytering, bör hälsovård, utbildning, sociala tjänster och andra databaser, t.ex. Interactive Autism Network (IAN), uppmuntras. Samla information om personer med ASD kommer att underlätta studier av huruvida tidig diagnos, påverkar inträde till tjänster och typ av intervention under ASD över tiden. Flera datakällor från existerande forskning eller tjänsten system (t.ex. utbildning, Medicaid, etc.) verkar för närvarande i isolering. Sammanställa och dela data från befintliga datakällor måste ta itu med uppgifter standardisering samt viktiga integritet och etiska frågor. Metoder för att slå samman dessa databaser och länka utredare rekryterade prover på dessa sammanslagna databaser har använts i andra befolkningar och i särskilda lokaler med framgång och behöver vidareutvecklas.

Biobanking
Många i området har visat på behovet av att fastställa nationellt samordnade strategier för insamling och bevarande av post mortem-vävnad från både människor med och utan ASD. Den befintliga hjärnan och vävnader resurser bank måste byggas ut för att möta de höga och ständigt ökande efterfrågan på obduktion vävnad genom vetenskapliga utredare. Mer välbevarade hjärnor behövs från människor i olika stadier av utveckling och särskilt från dem med några co förekommande sjukdomar. Ytterligare matchade kontroller behövs, liksom, för att komplettera den begränsade tillgången på befintliga lager.

Dessutom kommer det att bli nödvändigt att utveckla metoder och standarder och protokoll för insamling och lagring av andra biologiska prover såsom blod och urin som kan använda för att studera biologiska skillnader eller signaturer och hudfibroblaster för skapande av pluripotenta stamceller.

Övervakning
Autism övervakning ger viktiga uppskattningar om antalet barn som drabbats med ASD och hjälper beskriva egenskaper hos de personer med autismspektrumstörningar i den allmänna befolkningen. Övervakningen måste upprätthållas under en period av flera år för att spåra trender i prevalensberäkningar över tid, och är en viktig byggsten för populationsbaserad forskning - ge ledtrådar om potentiella riskfaktorer som kräver ytterligare studier. Övervakning ger viktiga data om tidig identifiering av barn med autism, och informerar utbildning och hälsa system avseende områden där programmen kan modifieras för att förbättra tidig identifiering och intervention. Övervakningsdata ger också kritiskt viktig information för samhällen att använda när man planerar för tjänster.

År 2007 publicerade CDC: s Autism Utvecklingsstörning Monitoring (ADDM) nätverk det första och mest omfattande sammanställning av beräkningar autism prevalens i USA (CDC, 2007). Dessa data visade att mellan 1 på 100 till 1 på 300 (med ett genomsnitt på 1 i 150 barn) identifierades med ASD. I oktober 2009 rapporterade forskare från HRSA och CDC att ASD förekommer i uppskattningsvis 1,1% av barn 3 till 17 år, baserat på förälder-rapporten under National Survey of Barns hälsa (NSCH), sponsrad av HRSA. Uppdaterade beräkningar från CDC: s ADDM Network, offentliggjordes i december 2009 bekräftade att ca 1% av barnen som identifierades med en ASD (mellan 1 tar ca 80 till 1 på 240 barn med i genomsnitt 1 i 110). Det var en ökning med 57% i identifierade ASD prevalensen 2002-2006 i flera områden i USA. Även om dessa data ger viktig information för planering av tjänster, och börja att hjälpa oss att förstå att höjningarna inte helt redovisas genom bättre identifiering, många frågor om de många orsakerna till ASD ökar kvarstår.

Det finns ett antal områden där prevalensen studier skulle kunna förbättras, inklusive fortsatt bedömning och utvärdering av prevalensen i samma population över tiden, utvärdering av ASD prevalensen i samband med andra nervsystemets sjukdomar, ytterligare analyser av befintliga datamängder för att undersöka flera identifiering och potentiella riskfaktorer som de varierar med förekomsten, insamling av data utanför centrala ASD symtom, inklusive genetiska data och samarbete förekommer medicinska, odontologiska och beteendemässiga förhållanden samt utökningen av studier över åldrar.

Stödja internationella aktiviteter autism övervakning, uppskattningar prevalens och epidemiologisk forskning kommer också att vara viktigt, i syfte att jämföra prevalencebedömningar och epidemiologiska förhållandena i hela länder.

Kommunikation och spridning
Forskning uppgifter om autism nu publiceras i snabb takt. Det är viktigt att nya rön kommuniceras snabbt och korrekt för allmänheten, så att forskningsresultaten bättre kan omsättas i praktiken så är lämpligt. Effektiv översättningen är viktigt så att nya rön kan utnyttjas för att förbättra riskbedömning och genomförandet av individuella insatser för att minska de invalidiserande symptom och främja en positiv utvecklings-bana så tidigt som möjligt. Ytterligare uppmärksamhet måste ägnas åt att förbättra kommunikationskanalerna mellan forskare, praktiker, personer med ASD och deras familjer.

Det finns också behov av att bygga ett system för snabb replikering studier om viktiga resultat. Dessutom finns det fortfarande inte överens om meningsfulla subtyper eller om hur man kan individualisera behandlingen. När fler yrkesverksamma blir involverade i autism forskning, finns det ett behov av organiserad input från etablerade forskare att ge vägledning och expertis.

Dessutom kommer det att bli nödvändigt att identifiera och hantera det breda spektrum av etiska och kliniska frågor i samband med diagnos, utvärdering och kommunikation av genetiska, miljömässiga och klinisk risk för autism.

Forskning Workforce Development
För att åstadkomma den nödvändiga forskningen inom området autism, är det också viktigt att utveckla en adekvat vetenskaplig arbetskraft. Medan mycket autism forskning pågår redan, det finns flera områden av forskning som är nya och växande, inklusive tvärvetenskaplig forskning, där ytterligare forskare kommer att behövas under de kommande åren. Under räkenskapsåret 2009 fanns 92 praktikanter (doktorander och forskarassistenter) stöds av specifika NIH utbildning och stipendier gemenskap för att studera autism. Dessa är förutom de praktikanter som stöds på mer än 300 NIH forskningsanslag fokuserar på autism. Den fortsatta expansionen och utvecklingen av denna forskning arbetskraft kommer att vara avgörande för att uppfylla de mål som anges i IACC strategiplanen.

Kortsiktiga och långsiktiga mål

1. Genomför en behovsanalys för att avgöra hur man ska slå samman eller samordna administrativa och / eller övervakning databaser som möjliggör spårning medverkan av människor som lever med ASD i sjukvård, utbildning och sociala tjänster senast 2009. IACC Rekommenderad Budget: $ 520,000 över 1 år.
2. Genomföra en årlig "State of the States" bedömning av befintliga statliga program och stöd för personer och familjer som lever med ASD med 2009 IACC rekommenderade budgeten:. $ 300.000 varje år.
3. Utveckla och ha tillgängliga för forskarsamhället parametrar för att sammanfoga eller länka databaser som möjliggör spårning personers deltagande i ASD forskning senast 2010 IACC rekommenderade budgeten:. $ 1.300.000 över 2 år.
4. Inrätta och upprätthålla ett internationellt nätverk av biobanker för insamling av hjärnan, fibroblaster för pluripotenta stamceller och annan vävnad eller biologiskt material, genom förvärv webbplatser som använder standardiserade protokoll för fenotypning, insamling och reglerad fördelning av begränsade prover från 2011. Detta inkluderar att utveckla fibro datalager för att framställa pluripotenta stamceller. Protokollen bör sättas på plats för att expandera kapaciteten av pågående storskaliga barns studier för att samla in och lagra ytterligare biomaterial, främja upptäckt av biologiska signaturer IACC Rekommenderad budget för upprättande biobanker med 2011:. $ 10.500.000 över 2 år. IACC Rekommenderad budget för att upprätthålla biobanker: $ 22.200.000 under fem år.
5. Nytt mål
   Börja utveckla en webbaserad verktygslåda för att hjälpa forskare i ett effektivt och ansvarsfullt sprida sina fynd till gemenskapen, inklusive personer med ASD, deras familjer och utövare hälsa från 2011 IACC rekommenderade budgeten:. $ 400,000 över 2 år.
6. Nytt mål
   Skapa finansieringsmekanismer som uppmuntrar snabba replikering studier av nya eller kritiska iakttagelser från 2011.
7. Nytt mål
   Utveckla ett webbaserat verktyg som ger befolkningsskattningar av ASD prevalensen för stater som bygger på den senaste prevalens och genomsnittlig identifieras av ADDM nätverket vid 2012 IACC Budget Rekommendationer:. $ 200,000 över 2 år.
8. Nytt mål
   Skapa mekanismer för att specifikt stödja bidrag av data från 90 procent av nya initierade projekt till den nationella databasen för Autism Research (ndar) och länka ndar med andra befintliga data resurser år 2012 IACC Rekommenderade Budget:. $ 6.800.000 över 2 år.
9. Nytt mål
   Komplettera befintlig ADDM nätverkssökplatser att använda populationsbaserade övervakningssystem uppgifter att genomföra minst 5 hypotesdriven analyser utvärderar faktorer som kan bidra till förändringar i ASD prevalensen år 2012 IACC Rekommenderade Budget:. $ 660,000 över 2 år.
10. Nytt mål
    Utveckla personal och teknisk infrastruktur för att hjälpa stater, territorier och andra länder som begär stöd beskriva och utreda eventuella förändringar i förekomsten av ASD och andra utvecklingsstörningar 2013 IACC rekommenderade budgeten:. $ 1.650.000 under 3 år.
11. Nytt mål
    . Uppmuntra program och finansieringsmekanismer som utökar forskningen arbetskraft, förbättra tvärvetenskaplig forskarutbildning, och rekrytera tidiga karriär forskare i ASD fältet vid 2013 IACC Rekommenderad Budget: $ 5.000.000 under 3 år.
12. Nytt mål
    Utöka antalet ADDM platser för att bedriva ASD övervakning i yngre och äldre åldersgrupper, genomföra kompletterande direkt screening för att informera fullständighet pågående övervakning, och utöka insatserna för att inkludera autism subtyper 2015 IACC Rekommenderade Budget: $ 16.200.000 under fem år..
13. Nytt mål
    . Stöd 10 "Lovande Practices" papper som beskriver innovativa och framgångsrika tjänster och stöd som genomförs i samhällen som gynnar hela spektrumet av personer med ASD, som kan användas inom andra samfund 2015 IACC Rekommenderad Budget: $ 75.000 över 5 år.

Obs: Mål i rutorna "Nytt mål" är helt nya tillägg till 2010 strategiplanen. Mål från 2009 strategiplanen som flyttades från övriga kapitel på fråga 7 är omärkta.

Forskning Resources

Nedan är en lista över tillgängliga resurser för att bedriva ASD forskning. Det omfattar statliga och icke-statliga resurser spänner ämnen som genetik, bioinformatik, hjärna och vävnadsprover, och resurser djur, samt resurser som rör övervakning, prevalens och tjänster.

Statliga resurser

CDC Autism Utvecklingsstörning Monitoring (ADDM) Nätverk
Ett övervakningssystem som ger uppgifter om ASD prevalens och beskriver populationen av barn med ASD

Nationella Barnens studie
En populationsbaserad studie av miljöpåverkan på barns hälsa och utveckling som skulle kunna användas för att undersöka sambandet mellan genetiska och miljömässiga riskmarkörer och ASD diagnos

Ndar (nationell databas för Autism Research)
En säker bioinformatik plattform för vetenskapligt samarbete och utbyte av uppgifter mellan ASD utredare

Ndar Data Definition
En data definition av ASD forskning terminologi

NICHD Hjärna och Tissue Bank
En hjärnvävnad förvar för att stödja och förbättra förvärv och distribution av vävnadsprover från avlidna personer diagnostiserade med intellektuella och utvecklingsstörning för användning i forskningsstudier

NIF (Neuroscience Information Framework)
NeuroLex är en dynamisk lexikon för att förbättra kommunikationen mellan neuroscientists om sina uppgifter

NIH Pediatric MRI Data Repository
En multi-site longitudinell studie teknik som används (anatomisk MRI, diffusion tensor imaging [DTI], och MR-spektroskopi [MRS]) till karta pediatrisk hjärnans utveckling

NIMH Center for Collaborative genetiska studier
Ett förvar av biospecimens från individer med psykiska sjukdomar som schizofreni, bipolär sjukdom, autism, depression och tvångssyndrom

NIMH Genetics Repository
Ett slutförvar för att producera, lagra och distribuera kliniska data och biomaterial såsom DNA-prov och cellinjer (inkluderar patienter med ASD)

NITRC (hjärnavbildning Informatik Verktyg och resurser clearinghus)
En neuroimaging verktyg förvar, underlättar NITRC hitta och jämföra neuroimaging resurser för funktionella och strukturella neuroradiologiska analyser

Icke-mänskliga primater Atlas of Gene Expression genom utveckling
En atlas kartläggning uttrycket av vissa gener till specifika neuroanatomiska platser över flera tidpunkter i utvecklingen i rhesusapan

Icke-statliga resurser

AGRE (Autism Genetic Resource Exchange)
Ett slutförvar för biomaterial och tillhörande fenotyp och genotyp information från över 1000 individer med en ASD diagnos och deras familjer

Autism Genome Project
En studie för att hitta de gener som är associerade med ärftlig risk för autism

Autism Tissue Program
En ASD hjärnvävnad förvaret

Autism Treatment Network
Ett nätverk av sjukhus och läkare med uppgift att utveckla en modell för omfattande sjukvård för barn och ungdomar med autism

Behandla Syskon Research Consortium
Ett konsortium studera spädbarn syskon till barn med ASD i syfte att identifiera tidigt beteendemässiga och biomedicinska markörer för sjukdomen

IAN (Interactive Autism Network)
En online register över 35.000 människor som har eller är relaterade till de med ASD

ISAAC (Internet system för bedömning av autistiska barn)
En web-baserad applikation för att administrera och förvalta projekt hälso forskning / studier och tillhörande data

BÄRARE
Två säkra, webbaserade applikationer (Redcap och Redcap Survey) för att stödja datafångst för forskarutbildning

SFARI (Simons Stiftelsen Autism Research Initiative)
Ett slutförvar av genetiska prover och fenotypiska data från familjer där föräldrarna utan ASD föda ett barn med sjukdomen

Referenser

Abrahams BS & Geschwind DH. Framsteg inom autismgenetik: på tröskeln till en ny neurobiologi Nat Rev Genet.. 2008 Maj, 9:341-355.

Akshoomoff N, Pierce K, & Courchesne E. Den neurobiologiska grunden för autism ur ett utvecklingsperspektiv. Dev psykopat. 2002, 14:613-634.

Alarcón M, Abrahams BS, Sten JL, Duvall JA, Perederiy JV, Bomar JM, Sebat J, Wigler M, Martin CL, Ledbetter DH, Nelson SF, Can tor RM, och Geschwind DH. Frontlyft, association och genuttryck analyser identifierar CNTNAP2 som en autism-känslighet gen Am J Hum Genet 2008 Jan;.. 82 (1) :150-9.

Amminger GP, Berger GE, Schäfer MR, Klier C, Friedrich MH, & Feucht M. Omega-3 fettsyror tillskott till barn med autism: en dubbelblind randomiserad, placebokontrollerad pilotstudie Biol Psychiatry.. 2007 Feb 15, 61 (4) :551-3.

Autism Utvecklingsstörning Monitoring Network - Surveillance År 2002 Främsta Utredare, Centers for Disease Control and Prevention. Förekomsten av autism spectrum disorders-autism och utvecklingsstörning nätverk för övervakning, 14 platser, USA, 2002. MMWR Surveill Summ. 2007 Feb 9, 56 (1) :12-28.

Baccarelli A & Bollati V. epigenetik och miljö kemikalier. Curr Opin Pediatr. 2009, 21 (2) :243-51.

Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, Bolton P, Simonoff E, Yuzda E, & Rutter M. Autism som ett starkt genetisk sjukdom: bevis från en brittisk tvillingstudie Psychol Med.. 1995 Jan; 25 (1) :63-77.

Bakkaloglu B, O'Roak BJ, Louvi A, Gupta AR, Abelson JF, Morgan TM, Chawarska K, Klin A, Ercan-Sencicek AG, Stillman AA, Tanriover G, Abrahams BS, Duvall JA, Robbins EM, Geschwind DH, Biederer T, Gunel M, & Lifton RP, State MW. . Molekylär cytogenetiska analys och resequencing av contactin associerat protein-liknande 2 i autismspektrumstörningar Am J Hum Genet 2008 Jan;. 82 (1) :165-73.

Boris M, Kaiser CC, Goldblatt A, Elice MW, Edelson SM, Adams JB, och Feinstein DL. Effekt av behandling med pioglitazon på beteendemässiga symtom hos autistiska barn. J Neuroinflammation. 2007 Jan 5; 4 (3).

Braunschweig D, Ashwood P, Krakowiak P, Hertz-Picciotto I, Hansen R, Croen LA, Pessah IN, & Van de Water J. Autism: maternella antikroppar specifika för foster hjärnproteiner Neurotoxicology 2008 mars, 29 (2)..: 226-231.

Chez MG, Burton Q, Dowling T, Chang M, Khanna P, & Kramer C. Memantin som tilläggsbehandling för barn med diagnosen autism störningar: en observation av initial klinisk respons och underhåll tolerabilitet J Child Neurol 2007 maj, 22 (.. 5) :574-9.

Craig MC, Zaman SH, Daly EM, Cutter WJ, Robertson DM, Hallahan B, Toal F, Reed S, Ambikapathy A, Brammer M, Murphy CM, & Murphy GD. Kvinnor med autistiska-spektrum störning: magnetisk resonanstomografi studie av hjärnans anatomi Br J Psychiatry.. 2007 Sep; 191:224-8.

Dawson G, Munson J, Webb SJ, Nalty T, Abbott R & Toth K. Det relativa huvudet tillväxten avtar och symtomen förvärras under det andra levnadsåret hos autism Biol Psychiatry 2007 Feb 15, 61 (4):.. 458 - 64.

Dölen G, Osterweil E, Rao BS, Smith GB, Auerbach BD, Chattarji S, & Bear MF. Korrigering av bräckliga X-syndromet hos möss Neuron 2007 Dec 20;.. 56 (6) :955-62.

Durand CM, Betancur C, Boeckers TM, Bockmann J, Kysk P, Fauchereau F, Nygren G, Rastam M, Gillberg IC, Anckarsäter H, Sponheim E, Goubran-Botros H, Delorme R, Chabane N, Mouren-Simeoni MC, de Mas P, Bieth E, Roge B, Héron D, Bürglen L, Gillberg C, Leboyer M, & Bourgeron T. Mutationer i genen som kodar för de synaptiska SHANK3 byggnadsställningar protein är associerade med autismspektrumstörningar Nat Genet 2007 Jan;.. 39 ( 1) :25-7.

Ehninger D, Han S, Shilyansky C, Zhou Y, Li W, Kwiatkowski DJ, Ramesh V, och Silva AJ. Återföring av lärande underskott i en TSC2 + / - musmodell av tuberös skleros Nat Med 2008 Aug;.. 14 (8) :843-8.

Esch BE & Carr JE. .. Sekretin som en behandling för autism: en översyn av underlaget J Autism Dev Disord 2004 Oct; 34 (5) :543-56.

Eskenazi B, Marks AR, Bradman A, Harley K, Barr DB, Johnson C, Morga N, & Jewell NP. Organophosphatebekämpningsmedel exponering och neurodevelopmenten i unga mexikansk-amerikanska barn. Environ Health Perspect. Maj 2007, 115 (5) :792-8.

Forum för neurovetenskap och nervsystemet, Institute of Medicine. Autism och miljö: utmaningar och möjligheter för forskning, Workshop-Proceedings. Washington, DC: The National Academies Press, 2008.

. Fujiura GT, Roccoforte JA, & Braddock D. Kostnader för familjevård för vuxna med utvecklingsstörning och tillhörande utvecklingsstörning Am J Ment Retard 1994 99 (3):. 250.

Ganz ML. Livslängden fördelningen av de tillkommande samhällets kostnader för autism Arch Pediatr Adolesc Med 2007 Apr;.. 161 (4) :343-9.

Guy J, Gan J, Selfridge J, Cobb S, & Bird A. Återföring av neurologiska defekter i en musmodell av Rett syndrom Science 2007 Feb 23,.. 315 (5815) :1143-7.

Hazlett HC, Poe M, Gerig G, Smith RG, Provenzale J, Ross A, Gilmore J, & Piven J.
Magnetisk resonanstomografi och huvudomfång studie av hjärnans storlek i autism Arch Gen Psychiatry 2005 Dec;.. 62 (12) :1366-1376.

Hollander E, Bartz J, Chaplin W, Phillips A, Sumner J, Soorya L, Anagnostou E, & Wasserman S. Oxytocin ökar bibehållandet av social kognition vid autism Biol Psychiatry 2007 Feb 15,.. 61 (4) :498-503.

Immunisering Safety Review Committee. Immunisering Safety Review: Vaccines and Autism. Washington, DC: The National Academies Press, 2004.

Jamain S, Quach H, Betancur C, Råstam M, Colineaux C, Gillberg IC, Söderström H, Giros B, Leboyer M, Gillberg C, & Bourgeron T. Mutationer av de X-länkade gener som kodar Neuroliginer NLGN3 och NLGN4 tillhörande med autism .. Nat. Genet maj 2003, 34 (1) :27-9.

Järbrink K & Knapp M. De ekonomiska effekterna av autism i Storbritannien. Autism. 2001 Mar; 5 (1) :7-22.

Järbrink K, Fombonne E, & Knapp M. Mätning av föräldraledighet, tjänsten och att kostnaderna för barn med autism störning:. En förstudie J Autism Dev Disord 2003 33 (4), 395-402..

Kung BH, Hollander E, Sikich L, McCracken JT, Scahill L, Bregman JD, Donnelly CL, Anagnostou E, Dukes K, Sullivan L, Hirtz D, Wagner A, & Ritz L. Bristande effekt av citalopram hos barn med autism störningar och höga nivåer av repetitivt beteende: citalopram ineffektiva i barn med autism Arch Gen Psychiatry 2009 Jun; 66 (6) :583-90...

Kolevzon A, Mathewson KA, & Hollander E. Selektiva serotoninåterupptagshämmare i autism: en översyn av effektivitet och tolerabilitet J Clin Psychiatry 2006 Mar, 67 (3) :407-14...

Krauss M, Gulley S, Sciegaj M, & Wells N. Tillgång till specialitet medicinsk vård för barn med utvecklingsstörning, autism och andra särskilda vårdbehov och sjukvård. Ment Retard. 2003 41 (5), 329-339.

Kumar RA, KaraMohamed S, Sudi J, Conrad DF, Brune C, Badner JA, Gilliam TC, Nowak NJ, Cook EH Jr, Dobyns WB, och Christian SL. Återkommande 16p11.2 mikrodeletioner i autism Hum Mol Genet feb 2008 15,.. 17 (4) :628-38.

Arlanda RJ, Holman KC, och Garrett-Mayer E. Social-och kommunikationsutveckling hos småbarn med tidig och senare diagnos av autismspektrumstörningar Arch Gen Psychiatry 2007 Jul;.. 64 (7) :853-64.

Laumonnier F, Bonnet-Brilhault F, Gomot M, Blanc R, David A, Moizard MP, Raynauds M, Ronce N, Lemonnier E, Calvas P, Laudier B, Chelly J, Fryns JP, Ropers HH, Hamel BC, Andres C, . Barthélémy C, Morän C, & Briault S. X-linked psykisk utvecklingsstörning och autism är associerade med en mutation i NLGN4 genen, en medlem av neuroligin familjen Am J Hum Genet 2004 Mar;. 74 (3) :552-7 .

Levy SE & Hyman SL. Användning av kompletterande och alternativa behandlingar för barn med autism störningar ökar Pediatr Ann 2003 Oct;.. 32 (10) :685-91.

Lister R, Pelizzola M, Dowen RH, Hawkins RD, Hon G, Tonti-Filippini J, Nery JR, Lee L, Ye Z, Ngo QM, Edsall L, Antosiewicz-Bourget J, Stewart R, Ruotti V, Millar AH, Thomson JA, Ren B, Ecker JR. Mänskliga DNA methylomes vid basen upplösning visar utbredda epigenomiska skillnader Nature nov 2009 19,.. 462 (7271) :315-22.

Lord C & McGee J (red.). Utbilda barn med autism. Washington, DC: The National Academies Press, 2001.

Mandel DS, Ittenbach RF, Levy SE, & Pinto-Martin JA. Skillnader i diagnos tidigare fått en diagnos av autism J Autism Dev Disord 2007 Oct;.. 37 (9) :1795-1802.

Mandell D, Morales K, Marcus S, Stahmer A, Doshi J, & Polsky D. psykofarmaka bland barn med autismspektrumstörningar Pediatrics 2008 121 (3):.. E441-448.

Mandell D & Palmer R. Skillnader mellan stater i identifieringen av autismspektrumstörningarna Arch Pediatr Adolesc Med 2005 159 (3):.. 266-269.

Marshall CR, Noor A, Vincent JB, Lionel AC, Feuk L, Skaug J, Shago M, Moessner R, Pinto D, Ren Y, Thiruvahindrapduram B, Fiebig A, Schreiber S, Friedman J, Ketelaars CEJ, Vos YJ, Ficicioglu C , Kirkpatrick S, Nicolson R, Sloman L, Summers A, Gibbons CA, Teebi A, Chitayat D, Weksberg R, Thompson A, Vardy C, Crosbie V, Luscombe S, Baatjes R, Zwaigenbaum L, Roberts W, Fernandez B, Szatmari P & Scherer SW. . Strukturell variation av kromosomer i autism Am J Hum Genet feb 2008,. 82 (2) :477-488.

McClannahan LE, MacDuff GS, & Krantz PJ. Beteendeanalys och intervention för vuxna med autism Behav Modif 2002 Jan;.. 26 (1) :9-26.

McVicar KA, Ballaban-Gil K, Rapin I, Moshe SL, & Shinnar S. epileptiforma EEG-förändringar hos barn med språk regression Neurology 2005 Jul 12;.. 65 (1) :129-31.

Montes G & Halterman JS. Föreningen av spektrum barndom autism störningar och förlust av familjens inkomst. Pediatrics. 2008 Apr; 121 (4): E821-6.

Nagarajan RP, Patzel KA, Martin M, Yasui DH, Swanberg SE, Hertz-Picciotto I, Hansen RL,

Van de Water J, Pessah IN, Jiang R, Robinson WP, och LaSalle JM. En MECP2 promotor metylering och X-kromosom inaktivering i autism. Autism Res. 2008 1 (3) :169-78.

Palmer R, Blanchard S, Jean C, & Mandell D. School District och identifiering av barn med autistiska störningar. Am J Public Health. 2005 95 (1) :125-130.

Palmer RF, Blanchard S, Stein Z, Mandell D, & Miller C. Environmental kvicksilverutsläpp, specialpriser utbildning, och autism störning: en ekologisk studie av Texas Health Place jun 2006, 12 (2) :203-9...

Palmer RF, Blanchard S, & Wood R. Närhet till punktkällor för miljön kvicksilverutsläpp som en prediktor för autism prevalens Hälsa Place mar 2009,.. 15 (1) :18-24.

Pardo CA, Vargas DL, & Zimmerman AW. Immunitet, neuroglia och neuroinflammationen i autism Int Rev Psychiatry 2005 Dec;.. 17 (6) :485-95.

Rauh VA, Garfinkel R, Perera FP, Andrews HF, Hoepner L, Barr DB, Whitehead R, Tang D, & Whyatt RW. Effekter av prenatal klorpyrifos exponering på neurodevelopmenten under de 3 första åren av livet bland innerstaden barnen. Pediatrics. 2006 December, 118 (6): e1845-59.

Roberts EM, engelska PB, Grether JK, Windham GC, Somberg L, & Wolff C. Maternal bostad nära jordbruket växtskyddssprutningar och autism bland barn i California Central Valley. Environ Health Perspect. 2007 Oct; 115 (10) :1482-9

Rubel L, Heflinger C, Renfrew J, & Saunders R. Access och tjänster används av barn med autismspektrumstörningar i Medicaid managed care. J Autism Dev Disord. 2005 35 (1) :3-13.

Sebat J, Lakshmi B, Malhotra D, Troge J, Lese-Martin C, Walsh T, Yamrom B, Yoon S, Krasnitz A, Kendall J, Leotta A, Pai D, Zhang R, Lee YH, Hicks J, Spence SJ, Lee på, Puura K, Lehtimäki T, Ledbetter D, Gregersen PK, Bregman J, Sutcliffe JS, Jobanputra V, Chung W, Warburton D, kung MC, Skuse D, Geschwind DH, Gilliam TC, Ye K, & Wigler M. Strong . sammanslutning av de novo mutationer antal kopior med autism Science 2007 Apr 20,. 316 (5823) :445-9.

Shattuck P & Grosse S. Frågor om diagnos och behandling av autismspektrumstörningar. Ment Retard Dev handi Res Rev 2007 13 (2) :129-135.

Spezio ML, Adolphs R, Hurley RS, & Piven J. Analys av ansikte blick i autism med "bubblor" Neuropsychologia 2007 Jan;.. 45 (1) :144-51.

Stahmer A & Mandell D. statliga spädbarn / småbarn programpolicy för stödberättigande tjänster och för barn med autism. Adm Policy Ment Health. 2007 34 (1) :29-37.

Steffenburg S, Gillberg C, Hellgren L, Andersson L, Gillberg IC, Jakobsson G, & Bohman M. En tvillingstudie av autism i Danmark, Finland, Island, Norge och Sverige J Child Psychol Psychiatry 1989 maj,.. 30 (3) :405-16.

Strauss KA, Puffenberger EG, Huentelman MJ, Gottlieb S, Dobrin SE, Parod JM, Stephan DA, och Morton DH. Recessiv symtomatisk fokal epilepsi och mutant contactin-associerat protein-liknande 2 N Engl J Med 30 mar 2006,.. 354 (13) :1370-1377.

Wang K, Zhang H, Ma D, Bucan M, Glessner JT, Abrahams BS, Salyakina D, Imielinski M, Bradfield JP, Sleiman PM, Kim CE, Hou C, Frackelton E, Chiavacci R, Takahashi N, Sakurai T, Rappaport E , Lajonchere CM, Munson J, Estes A, Korvatska O, Piven J, Sonnenblick LI, Alvarez Retuerto AI, Herman EI, Dong H, Hutman T, Sigman M, Ozonoff S, Klin A, Owley T, Sweeney JA, Brune CW, Cantor RM, Bernier R, Gilbert JR, Cuccaro ML, McMahon WM, Miller J, State MW, Wassink TH, Coon H, Levy SE, Schultz RT, Nurnberger JI, Haines JL, Sutcliffe JS, Cook EH, Minshew NJ, Buxbaum JD , Dawson G, Grant SF, Geschwind DH, Pericak-Vance MA, Schellenberg GD, & Hákonarson H. vanliga genetiska varianter på 5p14.1 förknippar med autismspektrumstörningar Nature 2009 Maj 28;.. 459 (7246) :528-33.

Weiss LA, Arking DE, Gene Discovery Project av Johns Hopkins & Autism Consortium, Daly MJ, & Chakravarti A. A genomomfattande koppling och association scan avslöjar nya loci för autism Nature okt 2009 8, 461 (7265):.. 802 -8.

Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, Saemundsen E, Stefansson H, Ferreira MA, Grön T, Platt OS, Ruderfer DM, Walsh CA, Altshuler D, Chakravarti A, Tanzi RE, Stefansson K , Santangelo SL, Gusella JF, Sklar P, Wu BL, & Daly MJ. . Föreningen mellan microdeletionen och microduplication vid 16p11.2 och autism N Engl J Med feb 2008 14;. 358 (7) :667-75.

Weiss MJ, & Harris SL. Undervisning sociala färdigheter för personer med autism Behav Modif 2001 Oct;.. 25 (5) :785-802.

. Wetherby AM, Watt N, Morgan L, & Shumway S. Sociala profiler kommunikation för barn med autismspektrumstörningar sent under andra levnadsåret J Autism Dev Disord 2007 Maj,. 37 (5) :960-75.

Windham GC, Zhang L, Gunier R, Croen LA, & Grether JK. . Autismspektrumstörningar i samband med distribution av farliga luftföroreningar i San Francisco Bay Area Environ Health Perspect 2006 Sep;. 114 (9) :1438-44.